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軽度非 BH4 欠損性高フェニルアラニン血症( HPANBH4 ) は、軽度高フェニルアラニン血症(HPA) と、運動異常や知的障害などのさまざまな神経症状を特徴とするまれな代謝障害です。HPANBH4 は常染色体劣性遺伝パターンを示します。
原因
この疾患は、DnaJ/HSP40 ファミリーのタンパク質に属する分子シャペロンをコードするDNAJC12遺伝子のホモ接合および複合ヘテロ接合変異によって引き起こされます。 [出典が必要]
歴史
軽度の非BH4欠乏性高フェニルアラニン血症は、2017年に大規模な研究者グループによって、血縁関係のない4つの血縁家族の6人の患者で初めて報告されました。[1] [2]
別名
- DNAJC12欠損症[要出典]
参考文献
- ^ アニクスター Y、ハーク TB、ビルブー T、ポデ シャケド B、トーニー B、シェン N、グアラニ V、マイスナー T、マヤテペク E、トレフズ FK、マレク＝イェーゲル D、マルティネス A、ハットリン EL、パウロ JA、ベルッティ R、 Benoist JF、Imbard A、Dorboz I、Heimer G、Landau Y、Ziv-Strasser L、マリクダン MC、ゲンパール＝ブリチュギ C、クレメル K、エンゲルス H、メイリ D、ケラー I、ブルッグマン R、シュトローム TM、マイティンガー T、マリキン JC、シュワルツ G、ベンジーブ B、ガール WA、ハーパー JW、ブラウ N 、ホフマン GF、プロキッシュ H、オプラデン T、シフ M (2017 年 2 月)。「 DNAJC12の両対立遺伝子変異 は高フェニルアラニン血症、ジストニア、知的障害を引き起こす」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。100 （2）：257–266。doi ： 10.1016 /j.ajhg.2017.01.002。PMC 5294665。PMID 28132689。
- ^ オプラデン T、ロペス＝ラソ E、コルテス＝サラデラフォン E、ピアソン TS、シヴリ HS、ユルディス Y、アスマン B、クリアン MA、レウッツィ V、ヒールズ S、ポープ S、ポルタ F、ガルシア＝カソルラ A、ホンジーク T、ポンスR、リーガル L、ゴエズ H、アートゥーク R、ホフマン GF、ホーバス G、トーニー B、ショル＝ビュルギ S、ブルリナ A、ファーベーク MM、マストランジェロ M、フリードマン J、ワッセンベルク T、イェルチュ K、クルハネク J、クセリ ヒュブシュマン O (2020 年 5 月)。 「テトラヒドロビオプテリン（BH4）欠損症の診断と治療に関するコンセンサスガイドライン」。オーファネット希少疾患ジャーナル。15 (1): 126. doi : 10.1186/s13023-020-01379-8 . PMC 7251883. PMID 32456656 .
外部リンク
- 高フェニルアラニン血症、軽度、非 BH4 欠乏症 -この疾患のOMIMエントリ。