リングスタダス症候群

リングスタダス症候群
その他の名前	ステロイド脱水素酵素欠損症-歯牙異常症候群
この病気は常染色体劣性遺伝します。

リングスタダース症候群は、家族性ステロイド脱水素酵素欠損症における重度の歯牙異常としても知られ、^[1]酵素（ステロイド脱水素酵素）欠損と歯牙異常を伴うまれな常染色体劣性肝疾患です。^{[2] [3]}この疾患は、ノルウェーの教授であるスタレ・ペッテル・リングスタダースにちなんで名付けられました。

リングスタダス症候群は常染色体劣性肝疾患である。^[4]

希少疾患局は、リングスタダス症候群を「希少疾患」としてリストアップしました。これは、リングスタダス症候群、またはリングスタダス症候群のサブタイプが、米国の人口の 20 万人未満に影響を与えていることを意味します。^{[引用が必要]}

ヨーロッパのパートナーのコンソーシアムであるOrphanet は現在、2,000 人に 1 人が罹患する病気を希少疾患と定義しています。彼らは、リングスタダース症候群を「希少疾患」として挙げています。^{[出典が必要]}

• 希少疾患