KBG症候群

KBG症候群は、 16q24.3の位置にあるANKRD11遺伝子の変異によって引き起こされるまれな遺伝性疾患です。 ^{[ 1 ]}報告されている症例は約100例のみですが、実際には報告されていない症例が多いと予想されます。

この症候群は、1975年にヘルマンによって3つの異なる家族で初めて記述されました。^{[ 2 ]}ヘルマンは、影響を受けた家族の姓の頭文字をとってKBG症候群という名前を提案しましたが、^{[ 3 ]}一般には知られていません。

KBG患者の特徴としては、以下のようなものが挙げられます。

• 特徴的な顔の特徴^{[ 4 ]}
  • 異常に大きな上顎前歯（巨大歯症）
  • 短く幅の広い頭蓋骨（短頭症）
  • 眉毛が太く、くっついてしまうことがある（眉毛が細い）
  • 目立つ鼻梁
  • 薄い上唇
  • 眉毛の間隔が広い（眼間開離症）
  • 鼻筋と上唇の間の空間が長い（人中が長い）
• 骨格異常^{[ 5 ]}
  • 頸肋
  • 骨年齢の遅延
  • 曲がった小指
  • 扁平足
  • 低身長
• 感情的または行動的変化^{[ 6 ]}
  • 自閉症
  • ADHD
  • 不安
  • 発達遅延または軽度から中等度の知的障害

KBG財団