遺伝性馬局所皮膚無力症

遺伝性馬局所真皮無力症（HERDA ）は、皮膚弾性線維症（HC ）としても知られ、遺伝性の常染色体劣性 結合組織疾患です。この疾患は、動物の皮膚を動物の他の部分と結合させているコラーゲン繊維を弱めるホモ接合劣性変異から発症します。罹患した馬の皮膚は極めて脆弱で、簡単に裂け、治癒に障害が見られます。HCを患う馬では、皮膚が深層真皮と表層真皮に分離します。治療法はありません。罹患したほとんどの個体は治癒不可能な損傷を受け、安楽死させられます。管理された繁殖戦略が、現在、この疾患の発生率を減らす唯一の選択肢です。

この病気は主にアメリカンクォーターホース、特に近親馬に見られる。感染馬の祖先はポコ・ブエノという種牡馬に遡ることが判明しており、おそらくその祖先の1頭にまで遡る可能性がある。^[1]研究者らは現在、キャリアで少なくとも1頭の感染したHERDA仔馬を産んだ死亡したクォーターホースの種牡馬4頭に名前をつけている。ドライ・ドック、ドック・オレナ、グレート・パイン、ジッポ・パイン・バーである。これらの種牡馬はすべて、息子のポコ・パインと娘のポコ・レナを通じてポコ・ブエノに遡る。感染する他の品種には、アメリカンペイントホース、アパルーサ、およびAQHA ^[要説明]馬との交配を許可しているその他の品種登録がある。

HERDA は背中の皮膚に異常が生じるのが特徴で、簡単に裂けたり裂けたりして、傷跡が残ることがあります。罹患馬の皮膚はたるみ、弾力性が過剰になります。このコラーゲンをベースとした異常は心臓弁にも影響を及ぼし、機械特性は在来馬よりも劣っていることが分かっています。^[2]症状は通常、馬が背中、首、腰に圧力や怪我を受けるまで、通常は 2 歳前後で現れません。しかし、子馬は怪我をすると症状が現れることがありますが、成熟した馬では関節にのみ症状が現れることもあります。^[3] HERDA の発現は多様で、発現の表現型範囲はまだ決定されていません。

検査後、結果は「正常」、「保因者」、「罹患」のいずれかを示し、血液または毛髪サンプルの DNA 検査によって判定できます。

• N/N — 正常：HERDA遺伝子を持たない
• N/HRD-キャリア：遺伝子のコピーを1つ持つ
• HRD/HRD- 罹患：遺伝子のコピーが2つある

罹患馬の予想寿命は2～4年です。現在、この病気の治療法はありません。この病気の発症を防ぐ唯一の解決策は、HERDA対立遺伝子を持つ馬を繁殖させないことです。

この病気は1971年に初めて認識された。罹患馬の調査により、特定されたHERDA馬の95%は両家系ともポコ・ブエノに遡ることが示された。一部は彼の全兄弟であるオールド・グランド・ダッドに遡る。残りの5%は両馬の父であるキングに遡る。これはポコ・ブエノが父からHC変異を受け継いだ可能性があることを示唆しているかもしれないが、この病気はさらに遡る可能性がある。現在までにポコ・ブエノの父キングと母ミス・テイラーの系統を完全に区別した血統書がないため、この病気をさらに遡ることは困難である。完全な記録が存在したとしても、古いため検証することは難しいだろう。^[4]

HERDA/HCと一致する病気は、1988年に2頭の関連するクォーターホースの罹患例を記録した科学文献に記載されています。^[5]ミシシッピ州立大学の研究者は、皮膚弾性線維増殖症を患う1歳の牝馬で、コラーゲン原線維の緩い詰まりに関連する真皮上部と下部の分離について説明しました。^[6] 2004年に、カリフォルニア大学デービス校の臨床獣医師が、この病気の典型的な症状を示す馬50頭を検査した後、遺伝性馬局所真皮無力症（HERDA）という用語を初めて作りました。^[7] 真皮深部のコラーゲン原線維が短く薄くなっていたことは、罹患した馬の罹患皮膚に共通する重要な特徴でした。

長年にわたり、ポコ ブエノの系統に近親交配することで、集団内のホモ接合性の頻度が増加し、影響を受けた動物の数が増加しました。2004 年のクォーター ホース ニュース種牡馬登録簿によると、カッティング ホース種牡馬のトップ 100 のうち、14 頭が HERDA キャリアであることがわかっています。今日、カッティング ホースの血統を持つ馬の約 28% が HERDA キャリアです。^{[引用が必要]}

カリフォルニア大学デービス校のHERDAサンプルの臨床コレクションからのDNAを使用して、カリフォルニア大学デービス校の共同遺伝学者は、罹患馬に特有のホモ接合性、つまり祖先が同一であるDNAの個別の領域を探しました。カリフォルニア大学デービス校は、2004年1月に初めて予備マッピングの成功を報告しました。^[8]追加の研究により、この病気は環境要因のみによって引き起こされるのではなく、遺伝性であることが証明され、常染色体劣性遺伝形式であることが強く示唆されました。^[9] 2007年1月、カリフォルニア大学デービス校は、植物および動物ゲノム会議馬ワークショップで、HERDAを運ぶ馬を識別できることを示した研究結果を発表しました。^[10]ペプチジルプロリルイソメラーゼBをコードする遺伝子の変異のマッピングと同定を詳述したこの研究の完全な報告は、2007年5月11日に発表されました。^[11]これらの結果の発表と同時に、カリフォルニア大学デービス校の獣医遺伝学研究所は、疾患アレルのキャリアを特定するための遺伝子検査の提供を開始しました。

2007年春、コーネル大学とカリフォルニア大学デービス校で独立して研究していた研究者らが、HERDAのDNA検査が開発されたと発表しました。検査の開発段階では1,500頭以上の馬が検査され、当初は両機関を通じて一般に公開されていました。^[12] HERDA検査の米国特許は、2009年10月27日にカリフォルニア大学デービス校に発行されました^[13]。

• Horsetalk.co.nz: HERDA は遺伝性の皮膚疾患で、衰弱させる
• HERDA馬の写真