参考文献
- 1 2 3 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000203859 – Ensembl、2017年5月
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000027871 – Ensembl、2017年5月
- ↑ 「ヒトPubMed参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ↑ 「マウス PubMed 参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ↑ "Entrez Gene: HSD3B2 ヒドロキシデルタ-5-ステロイドデヒドロゲナーゼ、3ベータおよびステロイドデルタイソメラーゼ2"。
- ↑ Pelletier G、Dupont E、Simard J、Luu-The V、Bélanger A、Labrie F (1992 年 10 月)。「ヒトおよびラットの副腎、卵巣、精巣における 3 β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素 (3 β-HSD) の発生と細胞内局在」。J . Steroid Biochem. Mol. Biol . 43 (5): 451–67 . doi : 10.1016/0960-0760(92)90084-V . PMID 1390295. S2CID 53250659 .
さらに読む
- Simard J、Durocher F、Mébarki F、et al. (1996)「3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素/Δ5-Δ4イソメラーゼ遺伝子ファミリーの分子生物学と遺伝学」J. Endocrinol . 150 Suppl: S189–207. doi : 10.1677/joe.0.150S189 (2025年7月12日非アクティブ) 。PMID 8943802。
{{cite journal}}: CS1メンテナンス: DOIは2025年7月現在非アクティブです（リンク） - Zachmann M、Forest MG、De Peretti E (1980)「3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症。思春期骨年齢の女児における追跡調査」Horm. Res . 11 (6): 292–302 . doi : 10.1159/000179067 . PMID 295036 .
- Rhéaume E、Simard J、Morel Yら（ 1993）。「II型3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素遺伝子の点突然変異による先天性副腎過形成」。Nat . Genet . 1 （ 4 ）：239–45。doi：10.1038 /ng0792-239。PMID 1363812。S2CID 26468595。
- Lachance Y、Luu-The V、Verreault H、et al. (1992)「ヒトII型3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素/デルタ5-デルタ4イソメラーゼ（3β-HSD）遺伝子の構造：副腎および性腺特異性」DNA Cell Biol . 10 (10): 701–11 . doi : 10.1089/dna.1991.10.701 . PMID 1741954 .
- Rhéaume E、Lachance Y、Zhao HF、et al. (1991) 「ヒト副腎および性腺にほぼ特異的に存在する3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素/Δ5-Δ4-イソメラーゼをコードする新規相補的DNAの構造と発現」 . Mol. Endocrinol . 5 (8): 1147–57 . doi : 10.1210/mend-5-8-1147 . PMID 1944309 .
- Morrison N、Nickson DA、McBride MW、et al. (1991)「非同位体in situハイブリダイゼーションによるヒト3-β-ヒドロキシ-5-エンステロイドデヒドロゲナーゼの1p13.1への領域染色体割り当て」Hum . Genet . 87 (2): 223–5 . doi : 10.1007/BF00204189 . PMID 2066113. S2CID 38702281 .
- Mébarki F、Sanchez R、Rhéaume E、et al. (1995)「II型3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素遺伝子の新規ホモ接合型N100S変異による非塩類喪失型男性仮性半陰陽」J. Clin. Endocrinol. Metab . 80 (7): 2127–34 . doi : 10.1210/jcem.80.7.7608265 . PMID 7608265 .
- Katsumata N, Tanae A, Yasunaga T, et al. (1995). "3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症による古典的塩類喪失型先天性副腎過形成症の家族におけるII型3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素遺伝子の新規ミスセンス変異". Hum. Mol. Genet . 4 (4): 745–6 . doi : 10.1093/hmg/4.4.745 . PMID 7633426 .
- Tajima T, Fujieda K, Nakae J, et al. (1995). "日本人古典的3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症患者におけるII型3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素遺伝子の分子解析". Hum. Mol. Genet . 4 (5): 969–71 . doi : 10.1093/hmg/4.5.969 . PMID 7633460 .
- Sanchez R、Mébarki F、Rhéaume E、et al. (1995)「先天性副腎過形成を伴う男性仮性半陰陽者のII型3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素遺伝子で検出された新規L108WおよびP186L変異の機能的特徴付け」Hum. Mol. Genet . 3 (9): 1639–45 . doi : 10.1093/hmg/3.9.1639 . PMID 7833923 .
- Rhéaume E、Sanchez R、Mébarki Fら （1995）。「3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症の男性患者に見られるG15D変異の同定と特徴付け：II型3β-HSDの推定NAD結合ドメインの変化」。Biochemistry。34（9 ）：2893–900。doi ： 10.1021 / bi00009a020。PMID 7893703。
- Rhéaume E、Sanchez R、Simard Jら （1994）。「古典的非塩類喪失型3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症の2人の兄弟における先天性副腎過形成の分子基盤」。J . Clin . Endocrinol . Metab . 79（4）：1012–8。doi ：10.1210/jcem.79.4.7962268。PMID 7962268。
- Russell AJ、Wallace AM、Forest MGら（1994）。「塩分喪失を伴わない男性仮性半陰陽を 引き起こす3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素II型ヒト遺伝子の変異」。J . Mol . Endocrinol . 12（2）：225–37。doi：10.1677/jme.0.0120225。PMID 8060486。
- 丸山K、菅野S（1994）。「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便な方法」Gene.138 （1–2 ）：171–4.doi：10.1016 / 0378-1119 ( 94) 90802-8.PMID 8125298 .
- Sanchez R、Rhéaume E、Laflamme N、et al. (1994)「非塩類喪失型3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素（3β HSD）欠損症の女性患者におけるII型3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素（3β HSD）遺伝子の新規ミスセンス変異Y254Dの検出と機能的特徴付け」J. Clin. Endocrinol. Metab . 78 (3): 561–7 . doi : 10.1210/jcem.78.3.8126127 . PMID 8126127 .
- Mendonça BB、Russell AJ、Vasconcelos-Leite M、et al. (1994)「男性の偽性半陰陽および女性の早発性陰毛発生または潜在性発現に関連する3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素II型の変異」J. Mol. Endocrinol . 12 (1): 119–22 . doi : 10.1677/jme.0.0120119 . PMID 8185809 .
- Chang YT、Kappy MS、Iwamoto Kら （1994）。「古典的な塩類喪失型3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症先天性副腎過形成症患者におけるII型3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素遺伝子の変異」。Pediatr . Res . 34（5）： 698–700。doi ： 10.1203 / 00006450-199311000-00026。PMID 8284113。S2CID 25960239。
- Simard J、Rhéaume E、Sanchez R ら（1993）。「3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損による先天性副腎過形成の分子基盤」。Mol . Endocrinol . 7（5）：716–28。doi：10.1210 / mend.7.5.8316254。PMID 8316254。
- 鈴木 裕、中川 義友 健、丸山 健、 他 (1997)「全長濃縮および 5' 末端濃縮 cDNA ライブラリーの構築と特性評価」Gene.200 ( 1–2 ) : 149–56.doi : 10.1016 / S0378-1119 ( 97) 00411-3.PMID 9373149 .
