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グリコーゲン蓄積症6型（GSD VI ）は、肝臓グリコーゲンホスホリラーゼまたは関連するホスホリラーゼカスケードシステムの他の構成要素の欠損によって引き起こされるグリコーゲン蓄積症の一種です。 [ 2 ]また、 1959年にこの疾患を特徴づけたアンリ・G・ハースにちなんで「ハース病」としても知られています。 [ 3 ]現在、GSD VIの範囲には、グリコーゲン蓄積症VIII型[ 2 ] 、 IX型[ 2 ] （ホスホリラーゼbキナーゼ欠損によって引き起こされる）、およびX型[ 2 ] （プロテインキナーゼA欠損）も含まれます。
GSD VIの発生率は出生65,000～85,000件あたり約1件であり、[ 2 ]グリコーゲン蓄積症の全症例の約30%を占めています。
患者は一般的に良性の経過をたどり、典型的には小児期早期に肝腫大と成長遅延を呈する。軽度の低血糖、高脂血症、高ケトーシスが起こる可能性がある。 乳酸と尿酸の値は正常である可能性がある。ただし、絶食中に乳酸アシドーシスが起こる可能性がある。[ 4 ]
GSD6の症状は一般的に軽度であるため、通常は長時間の絶食を避ける以外に特別な治療は必要ありません。グリコーゲンは蓄えられたエネルギーが必要な時だけ分解されるため、頻繁に食事を摂ることでグリコーゲンの分解を防ぐことができます。食事療法が適切に行われているかを確認するために、血糖値をモニタリングする必要があります。これにより、症状を最小限に抑えることができます。
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