ガラクトース1-リン酸

ガラクトース1-リン酸
名前
	IUPAC名 α- D-ガラクトピラノシル二水素リン酸
	体系的なIUPAC名 (2 R ,3 R ,4 S ,5 R ,6 R )-3,4,5-トリヒドロキシ-6-(ヒドロキシメチル)オキサン-2-イル二水素リン酸
識別子
CAS番号	2255-14-3;
3Dモデル（JSmol）	インタラクティブ画像;
ケムスパイダー	110443 ;
メッシュ	ガラクトース-1-リン酸
パブケム CID	123912;
ユニ	4Z9Z6N3GH4 ;
CompTox ダッシュボード ( EPA )	DTXSID80177082;
	InChI InChI=1S/C6H13O9P/c7-1-2-3(8)4(9)5(10)6(14-2)15-16(11,12)13/h2-10H,1H2,(H2,11 ,12,13)/t2-,3+,4+,5-,6-/m1/s1 キー: HXXFSFRBOHSIMQ-FPRJBGLDSA-N ; InChI=1/C6H13O9P/c7-1-2-3(8)4(9)5(10)6(14-2)15-16(11,12)13/h2-10H,1H2,(H2,11 ,12,13)/t2-,3+,4+,5-,6-/m1/s1 キー: HXXFSFRBOHSIMQ-FPRJBGLDBJ;
	笑顔 O=P(O)(O[C@H]1O[C@H]([C@H](O)[C@H](O)[C@H]1O)CO)O;
プロパティ
化学式	Ｃ6Ｈ13Ｏ9Ｐ
モル質量	260.135 グラムモル−1
	特に記載がない限り、データは標準状態（25 °C [77 °F]、100 kPa）の材料に関するものです。確認する（何ですか？）インフォボックス参照

D-ガラクトース-1-リン酸は、グルコースとウリジン二リン酸ガラクトースとの相互変換における中間体です。^[1]これはガラクトキナーゼによってガラクトースから形成されます。ガラクトース-1-リン酸の不適切な代謝は、ガラクトース血症の特徴です。^[2]ルロア経路は、ガラクトースとその中間体であるガラクトース-1-リン酸の代謝を担っています。この経路で見つかった酵素の欠損はガラクトース血症を引き起こす可能性があるため、この遺伝性疾患の診断には、これらの酵素の濃度測定が含まれることがあります。^[3]そのような酵素の1つがガラクトース-1-リン酸ウリジリルトランスフェラーゼ（GALT）です。この酵素は、UDP-グルコースからガラクトース-1-リン酸へのUDP活性化基の転移を触媒します。ルロア経路の酵素欠損の原因は研究者の間でもまだ議論されていますが、一部の研究では、GALTのタンパク質ミスフォールディングが、熱安定性と基質結合親和性に影響を与える不利な構造変化につながる可能性があり、1型ガラクトース血症におけるGALT欠損に役割を果たしている可能性があることが示唆されています。^[4]ガラクトース血症の患者ではガラクチトール濃度の上昇が見られ、患者は初老期白内障のリスクが高くなります。^[5]

参照

ガラクトース-1-リン酸ウリジリルトランスフェラーゼ

参考文献

^ 「ガラクトース1リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症（ガラクトース血症）」。StatPearls。StatPearls Publishing。2018年。
^ Gitzelmann, R. (1995). 「ガラクトース血症の病態生理におけるガラクトース-1-リン酸」.ヨーロッパ小児科学誌. 154 (7 Suppl 2): S45–S49. doi :10.1007/BF02143803. PMID 7671964. S2CID 33277700.
^ マコービー、トーマス J.グリーソン、タイラー J.フリドヴィッチ・ケイル、ジュディス・L.ティムソン、デイビッド J. (2013 年 8 月)。「ガラクトース 1-リン酸ウリジリルトランスフェラーゼのミスフォールディングは、I 型ガラクトース血症を引き起こす可能性があります。」Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 疾患の分子基盤。1832 (8): 1279 ～ 1293 年。土井：10.1016/j.bbadis.2013.04.004。ISSN 0925-4439。PMC 3679265。PMID 23583749。
^ マコービー、トーマス J.グリーソン、タイラー J.フリドヴィッチ・ケイル、ジュディス・L.ティムソン、デイビッド J. (2013 年 8 月)。「ガラクトース 1-リン酸ウリジリルトランスフェラーゼのミスフォールディングは、I 型ガラクトース血症を引き起こす可能性があります。」Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 疾患の分子基盤。1832 (8): 1279 ～ 1293 年。土井：10.1016/j.bbadis.2013.04.004。ISSN 0925-4439。PMC 3679265。PMID 23583749。
^ Ficicioglu, Can; Hussa, Christie; Gallagher, Paul R; Thomas, Nina; Yager, Claire (2010-07-01). 「Duarte 型ガラクトース血症の小児における生化学的状態のモニタリング: ガラクトース、ガラクチトール、ガラクトン酸、およびガラクトース 1-リン酸の有用性」。臨床化学。56 ( 7): 1177–1182。doi : 10.1373 / clinchem.2010.144097。ISSN 0009-9147。PMID 20489133 。

[1] 「ガラクトース1リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症（ガラクトース血症）」。StatPearls。StatPearls Publishing。2018年。

[2] Gitzelmann, R. (1995). 「ガラクトース血症の病態生理におけるガラクトース-1-リン酸」.ヨーロッパ小児科学誌. 154 (7 Suppl 2): S45–S49. doi :10.1007/BF02143803. PMID 7671964. S2CID 33277700.

[3] マコービー、トーマス J.グリーソン、タイラー J.フリドヴィッチ・ケイル、ジュディス・L.ティムソン、デイビッド J. (2013 年 8 月)。「ガラクトース 1-リン酸ウリジリルトランスフェラーゼのミスフォールディングは、I 型ガラクトース血症を引き起こす可能性があります。」Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 疾患の分子基盤。1832 (8): 1279 ～ 1293 年。土井：10.1016/j.bbadis.2013.04.004。ISSN 0925-4439。PMC 3679265。PMID 23583749。

[4] マコービー、トーマス J.グリーソン、タイラー J.フリドヴィッチ・ケイル、ジュディス・L.ティムソン、デイビッド J. (2013 年 8 月)。「ガラクトース 1-リン酸ウリジリルトランスフェラーゼのミスフォールディングは、I 型ガラクトース血症を引き起こす可能性があります。」Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 疾患の分子基盤。1832 (8): 1279 ～ 1293 年。土井：10.1016/j.bbadis.2013.04.004。ISSN 0925-4439。PMC 3679265。PMID 23583749。

[5] Ficicioglu, Can; Hussa, Christie; Gallagher, Paul R; Thomas, Nina; Yager, Claire (2010-07-01). 「Duarte 型ガラクトース血症の小児における生化学的状態のモニタリング: ガラクトース、ガラクチトール、ガラクトン酸、およびガラクトース 1-リン酸の有用性」。臨床化学。56 ( 7): 1177–1182。doi : 10.1373 / clinchem.2010.144097。ISSN 0009-9147。PMID 20489133 。