グアニジノ酢酸N-メチルトランスフェラーゼ（EC 2.1.1.2）は、染色体19p13.3に位置する遺伝子GAMTによってコードされる酵素であり[ 5 ] [ 6 ]、以下の化学反応を触媒する。
これはグリコシアミンがクレアチンに変換されるメチル化反応です。メチル基は補因子であるS-アデノシルメチオニン（SAM）から来ており、SAMはメチル基を失ってS-アデノシル-L-ホモシステイン（SAH）になります。[ 7 ] [ 8 ]
この酵素はトランスフェラーゼファミリーに属し、特に一炭素基メチルトランスフェラーゼに分類されます。この酵素クラスの系統名はS-アデノシル-L-メチオニン:N-グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼです。一般的に使用される他の名称には、 GAメチルフェラーゼ、グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ、グアニジノ酢酸トランスメチラーゼ、メチオニン-グアニジノ酢酸トランスメチラーゼ、グアニド酢酸メチルトランスフェラーゼなどがあります。アミノ酸の代謝に関与しています。[ 9 ]
このタンパク質をコードする遺伝子の欠陥は、神経症候群や筋緊張低下に関与しており、おそらくクレアチン欠乏と罹患者の脳内におけるグアニジノ酢酸の蓄積が原因と考えられる。[ 10 ]この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが報告されている。[ 11 ]
構造研究
2007年末時点で、このクラスの酵素について7つの構造が解明されており、PDBアクセッションコードはPDB : 1KHH、PDB : 1P1B、PDB : 1P1C、PDB : 1XCJ、PDB : 1XCL、PDB : 1ZX0、およびPDB : 2BLNです。
参考文献
- 1 2 3 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000130005 – Ensembl、2017年5月
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000020150 – Ensembl、2017年5月
- ↑ 「ヒトPubMed参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ↑ 「マウス PubMed 参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
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- ↑ Jenne DE、Olsen AS、Zimmer M (1997)。「ヒトのグアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ（GAMT）遺伝子は、マウス染色体10のバンドCに相同な19p13.3のシンテニー領域にマッピングされるが、ジッターマウスではGAMTは変異していない」。Biochem . Biophys. Res. Commun . 238 (3): 723– 7. Bibcode : 1997BBRC..238..723J . doi : 10.1006/bbrc.1997.9992 . PMID 9325156 .
- ↑ Cantoni GL、Scarano E (1954)。 「酵素的トランスメチル化反応におけるS-アデノシルホモシステインの生成」。J . Am. Chem. Soc . 76 (18): 4744。Bibcode : 1954JAChS..76Q4744C。doi : 10.1021/ja01647a081。
- ↑ Cantoni GL、Vignos PJ ( 1954)。「クレアチン合成の酵素的メカニズム」。J . Biol. Chem . 209 (2): 647–59。doi : 10.1016/S0021-9258(18) 65492-4。PMID 13192118。
- ↑ KEGGパスウェイデータベースの酵素2.1.1.2 。
- ↑ Stöckler S、Isbrandt D、Hanefeld F、et al. (1996)。 「グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症：ヒトにおけるクレアチン代謝の最初の先天性異常」。Am . J. Hum. Genet . 58 (5): 914–22 . PMC 1914613. PMID 8651275 .
- ↑ 「Entrez Gene: GAMT グアニジノ酢酸N-メチルトランスフェラーゼ」。
さらに読む
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- Morris AA、Appleton RE、Power B、et al. (2007)。「ミトコンドリア脳症に偽装したグアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症」。J . Inherit. Metab. Dis . 30 (1): 100. doi : 10.1007/s10545-006-0478-2 . PMID 17171576 . S2CID 20768084 .
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外部リンク
- PDBe-KBは、ヒトグアニジノ酢酸N-メチルトランスフェラーゼのPDBに登録されているすべての構造情報の概要を提供します。
