ファウンテン症候群

ファウンテン症候群
その他の名前	難聴-骨格異形成-粗い顔と唇の肥厚症候群、難聴-骨格異形成-唇肉芽腫症候群
ファウンテン症候群は常染色体劣性遺伝形式をとる。

ファウンテン症候群は、精神遅滞、難聴、骨格異常、唇が厚く粗い顔立ちを特徴とする常染色体 劣性 先天性疾患です。頬と唇の異常な腫れは、皮膚の下に体液が過剰に蓄積するからです。難聴は、内耳の蝸牛構造の奇形が原因です。

この疾患の正確な原因は不明ですが、常染色体劣性遺伝すると考えられています。^[1]

ファウンテン症候群は通常、乳児期または幼児期に診断されます。徹底した臨床評価、特徴的な身体的所見、聴覚検査や内耳と脳のスキャンなどの専門的な検査によって診断できます。^[2]

残念ながら、この症候群を治すことができる特定の治療法は一つもありません。しかし、この病気と共に生きることをずっと楽にするために取ることができる方法は数多くあります。例えば、医師が患者とそのニーズに合わせて専門的に行える治療プログラムはたくさんあります。医師との面談は非常に重要であり、これらの専門分野は非常に役立ちます。また、小児科医、耳鼻咽喉科医、聴覚学者、整形外科医の助けを求めることもできます。患者が普通に生活できるように、装具、補聴器、理学療法も医師が勧めることがあります。さらに、抗けいれん薬を使用して発作を止めることもできます。^{[引用が必要]}

• Fountain RB (1974)。「家族性骨異常、聾唖、精神遅滞および皮膚肉芽腫」。Proc R Soc Med 67 ( 9 ): 878–879。PMC 1645940。PMID  4431800 。 
• Fryns JP (1989)。「ファウンテン症候群：知的障害、感音難聴、骨格異常、唇が厚く粗い顔」。J Med Genet . 26 (11): 722–724. doi :10.1136/jmg.26.11.722. PMC  1015742 . PMID  2585470。
• Fryns JP、Dereymaeker A、Hoefnagels M、Van den Berghe H (1987)。「精神遅滞、難聴、骨格異常、粗い顔と厚い唇：ファウンテン症候群の確認」。Am J Med Genet。26 ( 3 ): 551–555。doi :10.1002 / ajmg.1320260307。PMID 3565469  。
• ダンクル・メアリー (1996)。「ファウンテン症候群」。NORD 。 2012年4月26日閲覧。
• 「ファウンテン症候群」。Ailments.com。2000年。 2012年4月29日閲覧。
• 「子どもの健康：ファウンテン症候群」。WebMD。2011年。 2012年4月30日閲覧。

• 人間におけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 229120