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| アポリポタンパク質B欠乏症 | |
|---|---|
| その他の名前 | 家族性欠陥アポリポタンパク質 B-100 |
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| 専門 | 医学遺伝学 |
アポリポプロテイン B 欠乏症は、ミスセンス変異によってアポ B-100の低密度リポタンパク質受容体 (LDL 受容体) に対する親和性が低下する常染色体優性疾患です。これにより LDL 分解が阻害され、血液中の低密度リポタンパク質のレベルが上昇します。臨床症状は、家族性高コレステロール血症などの LDL 受容体の変異によって生じる疾患に類似しています。治療には、ナイアシン、スタチン、エゼチミブなどがあります。[1] : 534
これは「正常トリグリセリド血症性低ベータリポタンパク質血症」としても知られています。[2]
参照
参考文献
- ^ ブラウンワルド、ユージン、ハウザー、スティーブン L.、他 (2001)。ハリソンの内科原理。マグロウヒル。pp. 2246–2247。ISBN 978-0-07-007272-5。
- ^ Homer VM、George PM、du Toit S、Davidson JS、Wilson CJ (2005 年 7 月)。「正常トリグリセリド血症性低ベータリポタンパク質血症による精神遅滞および運動失調」。Ann . Neurol . 58 (1): 160–3. doi :10.1002/ana.20531. PMID 15984016. S2CID 6981284.