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切除エンドヌクレアーゼは、エキシヌクレアーゼまたは紫外線特異的エンドヌクレアーゼとも呼ばれ、DNA修復中にヌクレオチドの断片を切除するヌクレアーゼ（酵素）です。エキシヌクレアーゼは、DNA損傷の両側にある2つのホスホジエステル結合を加水分解して断片を切り取ります。このプロセスは、「ヌクレオチド除去修復」の一部であり、真核生物の細胞周期のG1期でDNAに生じた特定の種類の損傷を修復できるメカニズムです。このような損傷には、紫外線によって生成されるチミン二量体や、タバコの煙などの発生源から生じる酸化ベンゾピレンによって引き起こされるDNAの大きな歪みが含まれます。[1]
エキシヌクレアーゼの欠乏は、色素性乾皮症と呼ばれる稀な常染色体劣性疾患で起こる。この疾患は、皮膚の色白化、極度のそばかす、顔面の病変を引き起こすほか、ピリミジン二量体の修復を妨げる。この疾患の診断は、血液サンプル中の白血球中の酵素レベルを測定することで行われる。小児の症状には、極度の紫外線過敏症、極度のそばかす、多発性皮膚がん、角膜潰瘍などがある。通常、これらの症状は、小児が初めて太陽にさらされたときに現れる。[2]
注記
- ^ Berg, JM; Tymoczko, JL; Gatto, GJ; Stryer, L. (2015).生化学（第8版）. ニューヨーク：WHフリーマンアンドカンパニー. p. 849. ISBN 978-1-4641-2610-9。
- ^ 「色素性乾皮症」。遺伝学ホームリファレンス。米国医学図書館。2010年5月。 2018年12月11日閲覧。