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心内高輝度エコー像（EIF ）とは、超音波検査で胎児の心臓に見られる小さな明るい点のことです。これは、心筋における石灰化、つまり小さなカルシウム沈着物であると考えられています。EIFは正常な妊娠の約3～5％に見られ、健康上の問題を引き起こすことはありません。
EIF自体は健康や心臓機能に影響を与えません。多くの場合、EIFは妊娠後期までに消失します。問題や染色体異常がない場合、EIFは正常な変化、あるいは変異とみなされます。
研究者らは、EIFと赤ちゃんの染色体異常との関連性を指摘している。[ 1 ]まれに見られる染色体異常の種類には、13トリソミー（パトー症候群）や21トリソミー（ダウン症候群）などがある。[ 1 ]孤立したEIFで、他の超音波所見がない場合、染色体異常のリスクは女性の背景リスクの約2倍であることを示す研究もある。他の研究では、妊娠中期の胎児超音波検査でEIFが見られる場合、ダウン症候群のリスクは最大1%であると報告されている。
EIFは染色体異常の可能性を示す手がかりの一つです。一般的に、他の危険因子がなければリスクは低いと言えます。染色体異常のある赤ちゃんの多くは、超音波検査で何の兆候も示しません。カウンセリングでは、以下の他の要因についても話し合います。
入手可能な最良の証拠によれば、リスクの低い女性の胎児に孤立性の高エコー性心内病変が認められたとしても、胎児の異数性リスクが増加するわけではないことが示唆されています。高エコー性病変の数や位置が胎児の異数性リスクに影響を与える（両心室または右心室に病変がある場合、リスクが高い）と報告している研究もありますが、これらの要因が重要であることは証明されていないというのが一般的な見解です。妊娠中期に正常な胎児に高エコー性心内病変が認められた場合、無細胞DNA検査が正常であれば非常に安心でき、侵襲的な検査は不要となります。
羊水穿刺は、赤ちゃんの染色体を調べる検査です。胎児細胞を含む少量の羊水を採取して検査します。羊水穿刺は非常に正確ですが、羊水穿刺を受けた女性の0.5～1％に流産のリスクがあります。 [ 2 ]結果が出るまでに約2週間かかります。羊水穿刺の結果が正常であれば、EIFは重要ではなく、他に心配する必要はありません。これは通常、妊娠15週から20週（妊娠中期）の間に行われます。
胎児の心臓にEIF（心内膜線維異常）が認められた場合、赤ちゃんに染色体異常が生じる可能性が高まることを示唆する可能性があります。ただし、赤ちゃんの発育や心臓の機能には影響しません。赤ちゃんの染色体が正常であれば、特に心配する必要はありません。出産時に特別な治療や検査を行う必要もありません。
孤立性EIFの場合、正常な妊娠経過となる可能性が非常に高いことを覚えておくことが重要ですが、患者にはさらなるカウンセリングや検査の選択肢を受ける権利があります。