遠位遺伝性運動ニューロパチーV型

遠位遺伝性運動ニューロパシー V 型は、神経障害の特殊なタイプです。一般に、遠位遺伝性運動ニューロパシーは遠位運動ニューロンの軸索に影響を及ぼし、四肢の筋肉の進行性の衰弱と萎縮が特徴です。^{[1]これらの疾患は症状と遺伝的原因が密接に関連しているため、「脊髄型}シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)」と呼ばれることがよくあります。これらの疾患の診断上の違いは、四肢の感覚喪失の存在です。^[2] dHMN には 7 つの分類があり、それぞれが遺伝パターン、発症年齢、重症度、および関与する筋肉群によって定義されます。タイプ V (タイプ 5 と表記されることもあります) は、常染色体優性、進行性で対称的な上肢の衰弱、および手の小筋の萎縮を特徴とする疾患です。^[3]

発症は通常、生後 20 年以内、一般的には 10 代または 20 代に起こります。平均寿命は正常です。

足のアーチが高い（凹足）のが一般的です。また、人差し指の親指側と親指の下の手のひらの筋肉が失われるため、患者は手をコントロールするのが困難になります。^[4]この障害を持つ人が歩行能力を失うことはまれですが、後年になって歩行に変化が生じることがあります。^[5]

この障害の頻度は不明である。^[6]

dHMN V は常染色体優性遺伝のパターンを示し、つまり、病気の発症には遺伝子のコピーが 1 つだけ必要である。しかし、この疾患は不完全浸透性であり、疾患を引き起こす変異を持つ人の中には症状を示さない人もいる。^[3] 7 番染色体 の変異がこの疾患に関連している。これはシャルコー・マリー・トゥース病およびシルバー症候群と対立遺伝子(つまり、同じ遺伝子の変異によって引き起こされる) であり、シルバー症候群も手の小さな筋萎縮を特徴とする疾患である。^{[1] [7] dHMN V の別のまれな形態は、}遺伝性痙性神経麻痺 と関連することが多い遺伝子である REEP-1 のスプライシング変異に関連している。^[8]

dHMN Vの患者では、筋電図検査で、手の上位運動ニューロンの損傷を伴わない純粋な運動ニューロパチー、つまり筋力低下のパターンが示されます。腱反射も正常に見えます。[9]臨床検査、電気生理学的検査、病理学的検査では、感覚ニューロンの損傷が見られないことから、この疾患はCMTと区別されます。 [ ^{10 ]}

症状の主な治療法は理学療法です。足の問題を管理するために、整形外科用の靴や足の手術が用いられます。^[5]