15番染色体長腕部分欠失

15q部分欠失はまれなヒトの遺伝性疾患であり、15番染色体の片方のコピーの長い（「q」）腕が欠失または部分的に欠失する染色体異常によって引き起こされます。 ^[¹^]他の染色体疾患と同様に、これは出生異常、発達遅延、学習障害のリスクを高めますが、発生する可能性のある問題は、どの遺伝物質が欠失しているかに大きく依存します。母親の染色体領域15q11-13のコピーが欠失すると、アンジェルマン症候群（AS）が発生する可能性があります。姉妹症候群であるプラダー・ウィリー症候群（PWS）は、父親の染色体領域15q11-13のコピーが欠失した場合に発生する可能性があります。^[²^]したがって、欠失するとこれらの症候群を引き起こす可能性のある最小の観察領域は、 PWS/ASクリティカル領域 と呼ばれます。欠失に加えて、 15番染色体の片親性二倍体も同じ遺伝性疾患を引き起こすことから、この領域ではゲノムインプリンティングが起こっていることが示唆される。

ヒトのいくつかの腫瘍における15番染色体の領域（特に15q15および15q22領域）の欠失は、潜在的な腫瘍抑制遺伝子の存在を示唆している。^{[ 3 ]}この疾患は、出生児約4万人に1人の割合で発生する。^{[ 4 ]}

参考文献

↑ 「15q染色体欠失」 . nih.gov. 2016年8月27日のオリジナルからアーカイブ。 2016年8月5日取得。
↑ 「15q欠失」(PDF) . rarechromo.org。2016年8月4日にオリジナル(PDF)からアーカイブ済み。2016年8月5日に取得。
↑ Natrajan R、Louhelainen J、Williams S、Laye J、Knowles MA (2003)。「膀胱移行上皮癌における15q13.2-q21.1の高解像度欠失マッピング」。Cancer Res . 63 (22): 7657–62 . PMID 14633686 .
↑ 「15q13.3微小欠失：MedlinePlus Genetics」 . medlineplus.gov . 2022年2月25日取得。

[1] 「15q染色体欠失」 . nih.gov. 2016年8月27日のオリジナルからアーカイブ。 2016年8月5日取得。

[2] 「15q欠失」(PDF) . rarechromo.org。2016年8月4日にオリジナル(PDF)からアーカイブ済み。2016年8月5日に取得。

[3] Natrajan R、Louhelainen J、Williams S、Laye J、Knowles MA (2003)。「膀胱移行上皮癌における15q13.2-q21.1の高解像度欠失マッピング」。Cancer Res . 63 (22): 7657–62 . PMID 14633686 .

[4] 「15q13.3微小欠失：MedlinePlus Genetics」 . medlineplus.gov . 2022年2月25日取得。

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15番染色体長腕部分欠失

関連項目

参考文献

関連するトピック

ヒトの

遺伝性疾患

15番染色体

染色体異常によって引き起こされます。