白内障小角膜症候群

白内障小角膜症候群は、他の全身的異常や異形症を伴わずに先天性白内障および小角膜を特徴とするまれな遺伝性症候群である。臨床所見には、両子午線における角膜直径の減少（10 mm未満）が他の点では正常な眼で認められるほか、遺伝性白内障（主に両眼後極で水晶体周辺部の混濁を伴う）が視力成熟後に進行して全白内障となる。その他の眼症状としては、近視、虹彩コロボーマ、強角膜、ピーターズ異常などがみられることがある。^[1]

兆候と症状

先天性白内障は、出生時または出生直後に起こる水晶体の透明性障害です。これは、小児の治療可能な視力喪失または視覚障害の主な原因です。 ^[2]白内障は、目の水晶体が濁ることです。水晶体タンパク質の正常な構造または機能の破壊によって引き起こされ、不透明になります。^[3]

小角膜は、角膜と眼の前部が正常よりも発達していない先天性角膜異常である。成人になっても、角膜の水平直径は10mm未満である。^[4]

白内障小角膜症候群は、ABCA3遺伝子の変異によって引き起こされると考えられています。

^ 「Orphanet: 白内障小角膜症候群」. Orphanet . 2023年11月17日. 2023年11月18日閲覧。
^ タタル、カタリナ＝イオアナ州;タタル、カリン・ペトル。コスタッシュ、エイドリアン。ボルガ、オヴィディウ。ゼンバ、ミハイル。シウルヴィカ、ラドゥ・コンスタンティン。シマ、ジョージ (2020)。「先天性白内障 – 臨床的および形態学的側面」。ルーマニアの形態発生学ジャーナル。61 (1)。 Societatea Romana de Morfologie: 105–112 . doi : 10.47162/rjme.61.1.11。ISSN 1220-0522。PMC 7728133。
^ ベル、スザンナ J.;オルオニエ、ンゴジ。ハーディング、フィリッパ。ムーサジー、マリヤ (2020)。「先天性白内障：遺伝的および臨床的管理へのガイド」。希少疾患における治療の進歩。1 . SAGE 出版物: 263300402093806。doi : 10.1177 /2633004020938061。ISSN 2633-0040。PMC 10032449。
^ 「Microcornea (Concept Id: C0266544)」. NCBI . 2022年1月14日. 2023年11月18日閲覧。