CHAI病

CHAI病は、細胞シグナル伝達におけるCTLA -4の役割を示す免疫系のまれな遺伝性疾患です。CHAIは「 CTLA4遺伝子不全による自己免疫リンパ増殖性症候群」の略です。^[1]^[2]この疾患は、腸疾患、低ガンマグロブリン血症、再発性呼吸器感染症、肉芽腫性リンパ球性間質性肺疾患、非リンパ器官（腸、肺、脳、骨髄、腎臓）のリンパ球浸潤、自己免疫性血小板減少症または好中球減少症、自己免疫性溶血性貧血、およびリンパ節腫脹のさまざまな組み合わせを特徴とします。^[1]^[3]これはLATIAE病と密接に関連しています。^[1]国立衛生研究所の国立アレルギー感染症研究所のマイケル・レナルド博士の研究室の研究者らが2018年に初めてこの症状を報告した。^[1]^[4]

参考文献

^ abcd Lo, Bernice; Fritz, Jill M.; Su, Helen C.; Uzel, Gulbu; Jordan, Michael B.; Lenardo, Michael J. (2016-08-25). 「CHAI および LATAIE: CTLA-4 チェックポイント不全の新しい遺伝性疾患」. Blood . 128 (8): 1037–1042. doi :10.1182/blood-2016-04-712612. ISSN 0006-4971. PMC 5000841. PMID 27418640 .
^ 「Orphanet：CTLA4ハプロ不全による自己免疫リンパ増殖性症候群」www.orpha.net . 2021年3月1日閲覧。
^ Lo, Bernice; Abdel-Motal, Ussama M (2017-12-01). 「CTLA-4欠損とチェックポイント阻害からの教訓」. Current Opinion in Immunology . 自己免疫. 49 : 14–19. doi :10.1016/j.coi.2017.07.014. ISSN 0952-7915. PMID 28806575.
^ クエン、ヘソン;欧陽、威明。やあ、バーニス。ディーニック、エリッサ K.ニーメラ、ジュリー E.エイブリー、ダニエル・T.シッケル、ジャン・ニコラ。トラン、ダット Q。ストッダード、ジェニファー。張、裕。フルヒト、デイビッド M. (2014-09-26)。「CTLA4のヘテロ接合性生殖系列変異を有するヒト被験者における免疫調節不全」。科学。345 (6204): 1623 ～ 1627 年。Bibcode :2014Sci...345.1623K。土井：10.1126/science.1255904。ISSN 0036-8075。PMC 4371526。PMID 25213377。