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性腺無形成症は、両方の性腺が欠損しているまれな病気です。
核型が46,XYで、それ以外は男性の表現型である場合、無精巣症と呼ばれます。これは、男児出生20,000人のうち1人に発生します。[1]女性表現型で46,XX表現型を持つ個人における対応する状態は、両側卵巣無形成症と呼ばれます。ただし、性腺無形成症は46,XY核型の人々によく見られます。[2]
両卵巣欠損は片側卵巣欠損よりもはるかにまれである。[3]両側卵巣無形成症はMRKH症候群[4] [5]およびカントゥ症候群[6]と同時に起こることも報告されている。
参照
参考文献
- ^ Brauner, Raja; Neve, Mathieu; Allali, Slimane; Trivin, Christine; Lottmann, Henri; Bashamboo, Anu; McElreavey, Ken (2011). 「26人の男児における無精巣症の臨床的、生物学的、遺伝学的分析」. PLOS ONE . 6 (8): e23292. doi : 10.1371/journal.pone.0023292 . ISSN 1932-6203. PMC 3154292. PMID 21853106 .
- ^ デデ、ムラット;ゲズギンチ、カジム。ウルバイ、ムスタファ。アランベイ、イブラヒム。イェネン、ミューフィット (2008)。 「両方の卵巣が欠如し、モザイクのない正常な核型が 46,XX である原始的な子宮の稀な症例」。台湾産科婦人科学会誌。47 (1): 84–86。土井：10.1016/S1028-4559(08)60060-1。ISSN 1875-6263。PMID 18400588。
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- ^ フリッシラ、ヘレナ;プソーニ、スタヴルーラ。アメンタ、スティリアーニ。ツォツォ、エイリニ。ソフォクレアス、クリスタレーナ。マノラコス、エマヌイユ。ガヴラ、マリア。リューデッケ、ヘルマン＝ヨーゼフ。チェシク、ヨハンナ＝クリスティーナ（2017）。 「卵巣無形成に伴うカントゥ症候群」。分子症候群学。8 (4): 206–210。土井：10.1159/000471247。ISSN 1661-8769。PMC 5498943。PMID 28690487。