無アルブミン血症

無アルブミン血症または無アルブミン血症は、血清アルブミンの合成障害を特徴とする、遺伝的に受け継がれるまれな代謝障害です。^[1]アルブミンは最も一般的な血清タンパク質ですが、無アルブミン血症は良性疾患です。

兆候と症状

無アルブミン血症は成人期によく見られ、軽度の浮腫、低血圧、疲労などの良性の臨床症状を伴います。患者によっては、下半身の脂肪異栄養症などのより重篤な症状を呈する場合があります。血清中の低密度リポタンパク質コレステロール濃度の上昇とエステル化コレステロールの増加を伴う重度の高コレステロール血症がよく見られます。遊離脂肪酸とアポリポタンパク質Bの上昇、および血清中の高密度リポタンパク質3とアポリポタンパク質AIおよびA-IIレベルの上昇が起こることもあります。^[2]

これらの人々は重大な障害を伴わずに通常の平均寿命を持つことが示された。^[3]

^ Watkins S, Madison J, Galliano M, Minchiotti L, Putnam FW (1994). 「無アルブミン血症：アルブミン遺伝子の異なる点突然変異に起因する3つの症例」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 91 (20): 9417–21. Bibcode :1994PNAS...91.9417W. doi : 10.1073/pnas.91.20.9417 . PMC 44823 . PMID 7937781.
^ Crook, M (2016年7月19日). 「無アルブミン血症：臨床的特徴および関連する高コレステロール血症」Annals of Clinical Biochemistry . 53 (5): 525–526. doi : 10.1177/0004563216657841 . PMID 27329215.
^ Foster BM、Abdollahi A 、Henderson GC ( 2023 )。「先天性無アルブミン血症における血漿タンパク質発現パターンの変化 - 系統的レビュー」。Biomolecules。13 ( 3 ): 407。doi : 10.3390/ biom13030407。PMC 10046341。PMID 36979342。 {{cite journal}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)