もう一つの症候群

もう一つの症候群
その他の名前	低汗性外胚葉異形成症-甲状腺機能低下症-繊毛運動障害症候群
この病気は常染色体劣性遺伝する。
専門	皮膚科
症状	薄毛、歯列異常、発汗減少
通常の発症	幼児期に呼吸機能の低下が進行し、最終的には呼吸不全に陥る
処理	肺移植と歯科インプラントを考慮した支持療法

ANOTHER症候群は、脱毛症、爪異栄養症、眼科合併症、甲状腺機能障害、発汗減少、雀卵斑および腸症、呼吸器感染症から構成される。^{[1] ：502}これは、外胚葉異形成症の常染色体劣性変異体 である。^{[1] ：502}

外胚葉異形成症の発症率はまれで、出生10,000～100,000人あたり1人と推定されています。^[2]最も一般的なサブクラスはHEDで、外分泌腺が欠如しているか著しく減少しているのが特徴です。遺伝形式は通常、女性保因者が持つX連鎖劣性形質が男性に現れるものです。EDA、EDAR、EDARADD遺伝子の変異はHEDを引き起こすことが知られており、外胚葉と中胚葉の胚発生に重要なタンパク質をコードしています。EDA遺伝子はHED症例の95％を占めています。EDAR遺伝子とEDARADD遺伝子は、ANOTHER症候群が該当する、まれな常染色体優性および劣性型のHEDを引き起こすことも知られています。このサブクラスの変異はHEDの5％を占めています。^[3]

肺生検では、気管支周囲線維化領域を伴う多巣性気管支拡張症がしばしば認められる。^[2]

症状は幼少期に現れ、薄毛、歯列異常、発汗減少、耐熱性低下、喘息、湿疹、緑内障、再発性呼吸器感染症、原因不明の発熱の繰り返しなどが含まれる。^[3]

臨床診断は、歯不足、薄毛、原因不明のアレルギー性皮膚発疹、再発性呼吸器感染症などの身体所見を伴う高熱エピソードの状況で行われます。確定診断は、上記の遺伝子の変異、汗孔の分布と数、および汗の量に関する分子遺伝学的検査に基づいて行われます。 ^[3]

耳鼻咽喉科医、言語聴覚士、呼吸器科医、歯科医による綿密なフォローアップを含む、多分野にわたる協力的な支持療法。重篤な肺合併症を伴う症例では、肺移植が考慮されることがある。^[3]

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