チロシン血症 II 型

チロシン血症 II 型
チロシン血症 II 型
その他の名前	眼皮膚チロシン血症、リヒナー・ハンハルト症候群
	チロシン
専門	皮膚科
原因	遺伝性（常染色体劣性）

チロシン血症II型は常染色体劣性疾患で、2～4歳で発症し、手のひらや足の裏の圧迫点に痛みを伴う限局性の胼胝が発生します。^[4]^{: 512}

プレゼンテーション

病態生理学

チロシン血症 II 型は、 TAT遺伝子によってコードされる酵素チロシンアミノトランスフェラーゼ( EC 2.6.1.5)の欠損によって引き起こされます。チロシンアミノトランスフェラーゼは、チロシンをより小さな分子に変換する一連の 5 つの酵素の最初のもので、腎臓から排泄されるか、エネルギーを生成する反応に使用されます。このタイプの障害は、目、皮膚、および精神発達に影響を与える可能性があります。症状は幼少期に始まることが多く、過度の流涙、光に対する異常な過敏症 (光恐怖症)、眼の痛みと充血、手のひらと足の裏の痛みを伴う皮膚病変などがあります。チロシン血症 II 型の患者の約半数は、精神障害も抱えています。チロシン血症 II 型は、250,000 人に 1 人未満の割合で発生します。^[5]

診断

診断は、皮膚または眼の病変を伴う血漿チロシン濃度の上昇に基づいて行われます。^[要出典]

処理

フェニルアラニンとチロシンの食事制限。^[要出典]

参照

参考文献

^ ab James WD、Elston DM、Berger TG、Andrews GC (2005)。Andrews ' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (第10版)。Saunders。ISBN 0-7216-2921-0。
^ ゼア＝レイ AV、クルス＝カミーノ H、バスケス＝カントゥ DL、グティエレス＝ガルシア VM、サントス＝グスマン J、カントゥ＝レイナ C (2017 年 11 月 27 日)。「メキシコ人集団における一過性新生児チロシン血症の発生率」(PDF)。先天性代謝異常およびスクリーニングのジャーナル。5 : 232640981774423.土井: 10.1177/2326409817744230。
^ 「チロシン血症2型」遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム。 2019年8月24日閲覧。
^ Freedberg IM、Fitzpatrick TB (2003)。Fitzpatrickの一般医学における皮膚科学(第 6 版)。McGraw- Hill。ISBN 0-07-138076-0。
^ 「チロシン血症II型」Myriad Women's Health . 2020年10月14日閲覧。

外部リンク

[Andrews-1] James WD、Elston DM、Berger TG、Andrews GC (2005)。Andrews ' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (第10版)。Saunders。ISBN 0-7216-2921-0。

[2] ゼア＝レイ AV、クルス＝カミーノ H、バスケス＝カントゥ DL、グティエレス＝ガルシア VM、サントス＝グスマン J、カントゥ＝レイナ C (2017 年 11 月 27 日)。「メキシコ人集団における一過性新生児チロシン血症の発生率」(PDF)。先天性代謝異常およびスクリーニングのジャーナル。5 : 232640981774423.土井: 10.1177/2326409817744230。

[3] 「チロシン血症2型」遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム。 2019年8月24日閲覧。

[Fitz2-4] Freedberg IM、Fitzpatrick TB (2003)。Fitzpatrickの一般医学における皮膚科学(第 6 版)。McGraw- Hill。ISBN 0-07-138076-0。

[5] 「チロシン血症II型」Myriad Women's Health . 2020年10月14日閲覧。