トランスクリプトームの不安定性

トランスクリプトーム不安定性は、特定のがんのゲノム全体にわたるプレmRNAスプライシング関連の特徴です。一般的に、プレmRNAスプライシングは、がん細胞の大部分で調節異常を起こしています。^{[ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]}大腸がんや前立腺がん などの特定のがんでは、がんあたりのスプライシングエラーの数が個々のがんによって大きく異なることが示されており、この現象はトランスクリプトーム不安定性と呼ばれています。^{[ 4 ] [ 5 ]}トランスクリプトーム不安定性は、スプライシング因子遺伝子の発現レベルの低下と有意に相関しています。DNMT3Aの変異は血液悪性腫瘍の発症に寄与しており、DNMT3A変異細胞株は、同質遺伝子の野生型細胞株と比較してトランスクリプトーム不安定性を示します。^{[ 6 ]}