Rh欠乏症候群

Rh欠乏症候群は、赤血球膜にRh抗原が欠乏している溶血性貧血の一種で、まれな病気と考えられています。^[1]

兆候と症状

臨床的には、Rh欠乏症の人は軽度から中等度の慢性溶血性貧血を呈し、様々な程度の球状口内赤血球症を呈します。^[2]

この疾患は、RH遺伝子座位のサイレント対立遺伝子（アモルファス型）または遺伝子座位とは無関係の抑制遺伝子（調節型）によって引き起こされ、常染色体劣性遺伝形式で受け継がれます。^[3]

ヴォスは1961年に、血液サンプルがいくつかのRh抗血清に反応しなかったときに、Rh欠乏症候群を最初に記述しました。しかし、R.セッペリーニは初めて「Rhnull」という用語を使用しました。これまでに、14家族から少なくとも43人がRhnull表現型を持つことが文献で報告されています。^[4]

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^ Nash, R.; Shojania, AM (1987). 「Rh欠乏症候群の血液学的側面: 症例報告と文献レビュー」. American Journal of Hematology . 24 (3). Wiley: 267–275. doi :10.1002/ajh.2830240306. ISSN 0361-8609. S2CID 32655603.
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