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医療遺伝学やその他の医療分野において、プロバンド、プロポジタス(男性プロバンド)、またはプロポジタ(女性プロバンド)[1]は、研究または報告の対象となる特定の被験者(人間または他の動物)です。[2]家系図では、プロバンドは四角(男性)または丸(女性)で示され、それに応じて色分けされています。プロバンドを示すことは、他の個人との関係がわかり、パターンを確立できるようにするために重要です。
ほとんどの場合、発端者は遺伝性疾患の治療を求める最初の罹患家族メンバーです。[2]発端者の先祖の中には、疾患を発症した人が他にもいる可能性がありますが、発端者とは通常、罹患した先祖が判明している場合でも、医療を求めている、または研究対象となっているメンバーを指します。罹患した先祖は、その個人に関する情報や、彼らが生きていた時代の疾患に関する情報が不足しているために不明である場合がよくあります。他の先祖は、不完全な浸透または表現型の変動のために診断されていない可能性があります。
発端者の診断により、発端者の親族に対する疑いの指標が高まり、そのうちの何人かが同じ病気と診断される可能性があります。従来、家系図を作成する場合、最初に診断された人ではなく、病気が見つかった最初の世代の罹患した祖先(両親、祖父母)の中から発端者が選ばれることがあります。
「プロバンド」という用語は系図学でも使用され、系図では、祖先とも呼ばれる、アーネンターフェルのルートノードを表します。
「プロバンド」は、試練による試験を受ける個人を指す用語でもあった[3]
- ^ベネット、 RL。家系図の言語。遺伝的家族史の実践ガイド。ワイリー・リス。ISBN 9780471459149
- ^ ab 「プロバンド用語集エントリ」。遺伝学ホームリファレンス。NIH 。 2011年5月20日閲覧。
- ^ カー、マーガレット H.; フォーサイス、リチャードD .; プライリー、マイケル J. (1992)。「冷水と熱鉄:イングランドにおける試練」。学際的歴史学ジャーナル。22 (4): 573–595。doi :10.2307/205237。ISSN 0022-1953 。
