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| 低プラスミノーゲン血症 | |
|---|---|
| その他の名前 | プラスミノーゲン欠損症1型 |
低プラスミノーゲン血症は、プラスミノーゲン欠乏症1型とも呼ばれ、フィブリン血栓を分解する体の能力を担うタンパク質プラスミノーゲンの欠乏を特徴とする遺伝性疾患です。 [1]プラスミノーゲン欠乏症はフィブリンの蓄積につながり、正常な組織や臓器の機能を損なわせる腫瘍（病変）の発生を引き起こし、これらの病変が目に影響を与えると失明につながる可能性があります。[1]
これはPLG遺伝子の変異によって引き起こされます。[2]
処理
プラスミノーゲンヒトtvmh（リプラジム）は、2021年6月に米国で医療用として承認されました。 [1]これは、米国食品医薬品局（FDA）によって承認された低プラスミノーゲン血症の最初の治療法です。[1]
参考文献
- ^ abcd 「FDA、希少遺伝性疾患であるプラスミノーゲン欠乏症患者に対する初の治療法を承認」。米国食品医薬品局（FDA）（プレスリリース）。2021年6月4日。 2021年6月5日閲覧。
この記事には、パブリック ドメインであるこのソースからのテキストが組み込まれています。
- ^ 「先天性プラスミノーゲン欠損症」。MedlinePlus Genetics 。 2021年6月5日閲覧。
外部リンク
- 先天性プラスミノーゲン欠損症 MeSH、国立医学図書館
- プラスミノーゲン欠損財団
