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| パシャヤン症候群 | |
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| その他の名前 | パシャヤン・プルザンスキー症候群 |
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| この疾患は常染色体優性遺伝する[1] | |
| 名前の由来 |
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パシャヤン症候群は、パシャヤン・プルザンスキー症候群、眼瞼鼻顔面症候群とも呼ばれ、メンデル遺伝性の常染色体優性遺伝で、発現が変動する稀な症候群です。この症候群の家族について記述した論文は、シカゴのイリノイ大学エイブラハム・リンカーン医学部のハーミン・パシャヤン、サミュエル・プルザンスキー、アレン・パターマン博士によって、1973年にアメリカ小児疾患ジャーナルに初めて発表されました。[2]この症候群の特徴は、顔面異常と四肢の奇形です。[3]具体的な特徴としては、大きく平らな鼻、顔が仮面のような外観、耳も奇形であることが挙げられます。[4]
パシャヤン症候群のサブセットとして、「脳顔面関節症候群」、「ファン・マルデルヘム症候群」、または「ファン・マルデルヘム・ヴェッツブルガー・ヴェルロース症候群」として知られるものも報告されている。これらの症例でもパシャヤン症候群と同様の症状が認められる。[5] [6] [7]
参考文献
- ^ 「OMIM Entry - 110050 - 眼瞼鼻顔面奇形症候群」omim.org . 2017年8月4日閲覧。
- ^ Pashayan, Hermine; Pruzansky, S.; Putterman, A. (1973). 「眼瞼・鼻・顔面奇形を伴う家族」.小児科・思春期医学アーカイブ. 125 (3): 389–393. doi :10.1001/archpedi.1973.04160030057011. PMID 4692594.
- ^ ビソネット、ブルーノ;ルーギンビュール、イーゴリ。ダーレンズ、バーナード J.ブルーノ・マルシニアク (2006)。ブルーノ・ビソネット（編）。症候群: 迅速な認識と周術期管理。マグロウヒル。 p. 815.ISBN 978-0-07-135455-4。
- ^ Stoll, C; Terzic, J; Fischbach, M (1999). 「パシャヤン症候群を示唆する眼瞼鼻顔面奇形を伴う3世代家族」遺伝カウンセリング. 10 (4): 337–43. PMID 10631920.
- ^ Maldergem, L.; Wetzburger, C.; Verloes, A.; Fourneau, C.; Gillerot, Y. (2008年6月28日). 「眼瞼・鼻・顔面異常および手奇形を伴う精神遅滞：新たな症候群？」臨床遺伝学. 41 (1): 22–24. doi :10.1111/j.1399-0004.1992.tb03622.x. PMID 1633641. S2CID 10817955.
- ^ ザンピーノ、ジュゼッペ;コロシモ、チェーザレ。バルドゥッチ、フランチェスカ。マリオッティ、パオロ。セラ、ファブリツィオ。スカラーノ、ジョアッキーノ。マストロイアコヴォ、ピエルパオロ（2008年6月28日）。 「ヴァン・マルダージェムの脳顔面関節症候群：新たなMR/MCA症候群の確認」。臨床遺伝学。45 (3): 140–144。土井：10.1111/j.1399-0004.1994.tb04011.x。PMID 8026105。S2CID 28105985 。
- ^ ガストー、H;ピンサード、N;ガストー、JL;レジス、H;ミシェル、B;ロジャー、J;ドラベ、C (1977 年 11 月)。 「[小児の急性片麻痺を引き起こす脳事故に関するトモデンシトメトリー研究]」。レビュー神経学。133 (11): 595–607。PMID 601390。
外部リンク