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| 骨棘形成症 | |
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| 手のX線写真における骨棘形成症 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
骨奇形症は、骨格内に多数の骨島が存在することを特徴とする、良性、常染色体優性、硬化性骨異形成症である。 [1]
プレゼンテーション
骨棘形成症のレントゲン写真の特徴は、骨全体に広がる多数の同じ大きさの白い濃淡のパターンです。これは全身性疾患です。骨棘形成症は、骨全体に点在する白い濃淡としてレントゲン写真で現れることもある芽球性転移と区別する必要があります。芽球性転移は、より大きく不規則な濃淡を呈し、均一性に欠けるパターンを呈する傾向があります。もう 1 つの区別要因は年齢で、芽球性転移は主に高齢者に発症し、骨棘形成症は 20 歳以下の人に見られます。
分布は様々であるが、肋骨、脊椎、頭蓋骨に影響を与える傾向はない。[2]
原因
疫学
男性と女性の罹患率は同数であり[3] 、これは骨棘形成症が無差別に発症することを反映している。さらに、この疾患はしばしば骨棘形成症と関連しているが[4]、骨棘形成症と遺伝的遺伝率の間には相関関係がないように見える。[要出典]この疾患はLEMD3と関連している。[5] ブッシュケ・オレンドルフ症候群は同様の疾患であり[6] 、これもLEMD3と関連している。[7]
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CT で股関節の骨隆起が認められます。 -
骨棘形成症 -
骨粗鬆症患者の正常な骨スキャン
参照
参考文献
- ^ Bull M、Calderbank P、Ramachandran N (2007)。「懸念すべき原因？救急外来で偶然発見された骨棘形成症：症例報告」。Emerg Med J. 24 ( 5): e29. doi :10.1136/emj.2006.045765. PMC 2658513. PMID 17452689 。
- ^ Balan、Nisha Sharma、Anu (2008)。FRCRパート2Bの理解：単純レントゲン写真の迅速な報告。ロンドン：王立医学協会。ISBN 978-1853157547。
{{cite book}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク) - ^ Serdaroğlu M, Capkin E, Uçüncü F, Tosun M (2007). 「骨棘形成症患者の症例報告」Rheumatol. Int . 27 (7): 683–6. doi :10.1007/s00296-006-0262-9. PMID 17106662. S2CID 20299738.
- ^ Nevin NC、Thomas PS、Davis RI、Cowie GH (1999)。「常染色体優性骨棘形成症の家族におけるMelorheostosis」。Am . J. Med. Genet。82 ( 5 ): 409–14。doi : 10.1002 /(SICI)1096-8628(19990219)82:5<409::AID-AJMG10>3.0.CO;2-2。PMID 10069713 。
- ^ Hellemans J、Preobrazhenska O、Willaert A、et al. (2004)。「LEMD3の機能喪失変異は骨多形症、Buschke-Ollendorff症候群およびmelorheostosisを引き起こす」Nat. Genet . 36 (11): 1213–8. doi : 10.1038/ng1453 . PMID 15489854。
- ^ synd/1803、 Who Named It?
- ^ Mumm S、Wenkert D、Zhang X、McAlister WH、Mier RJ、Whyte MP (2007)。「LEMD3 の不活性化生殖細胞変異は骨多形症および Buschke–Ollendorff 症候群を引き起こすが、散発性メロレオストシスは引き起こさない」。J . Bone Miner. Res . 22 (2): 243–50. doi :10.1359/jbmr.061102. PMID 17087626. S2CID 28338454。