新生児ヘモクロマトーシス

新生児ヘモクロマトーシス
新生児ヘモクロマトーシス
	新生児ヘモクロマトーシスは常染色体劣性遺伝性疾患である。

新生児ヘモクロマトーシスは、原因不明のまれで重篤な肝疾患ですが、研究では同種免疫疾患である可能性が示唆されています。その特徴は遺伝性ヘモクロマトーシスに似ており、鉄沈着により肝臓やその他の臓器や組織に損傷が生じます。

原因

新生児ヘモクロマトーシスの原因はまだ不明ですが、最近の研究では、同種免疫疾患であるという仮説が立てられています。この仮説を裏付ける証拠として、兄弟間での発症率の高さ（80%以上）が挙げられます。この証拠と他の研究から、新生児ヘモクロマトーシスは先天性同種免疫肝炎に分類できると考えられます。^[1]

診断

鑑別診断

この病気は、ヘモジュベリンと呼ばれる遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性ヘモクロマトーシスである若年性ヘモクロマトーシスと混同されることがあります。この 2 つの病気の症状と結果は似ていますが、原因は異なるようです。^[^要出典^]

処理

この病気の効果的な治療法は肝臓移植に限られている。抗酸化キレートカクテルによる成功も報告されているが、その有効性は確認されていない。同種免疫原因仮説に基づき、新生児ヘモクロマトーシスの結果が確認された妊娠歴のある妊婦に高用量免疫グロブリンを投与する新しい治療法は、非常に有望な結果をもたらしている。^[2]

参考文献

^ Whitington PF (2007年8月). 「新生児ヘモクロマトーシス：先天性同種免疫肝炎」. Semin Liver Dis . 27 (3): 243–250. CiteSeerX 10.1.1.562.7251 . doi :10.1055/s-2007-985069. PMID 17682971.
^ Whitington PF 、Hibbard JU (2004年11月6日～ 12日)。「再発性新生児ヘモクロマトーシスに対する妊娠中の高用量免疫グロブリン」。The Lancet。364 ( 9446) : 1690～1688。doi :10.1016/S0140-6736(04)17356-X。PMID 15530630。S2CID 25829660 。

さらに読む

Andrews N (1999). 「鉄代謝障害」. New England Journal of Medicine . 341 (26): 1986–95. doi :10.1056/NEJM199912233412607. PMID 10607817.リンク

外部リンク

国立バイオテクノロジー情報センターのヘマクロマトーシスのページ

[1] Whitington PF (2007年8月). 「新生児ヘモクロマトーシス：先天性同種免疫肝炎」. Semin Liver Dis . 27 (3): 243–250. CiteSeerX 10.1.1.562.7251 . doi :10.1055/s-2007-985069. PMID 17682971.

[2] ^ Whitington PF 、Hibbard JU (2004年11月6日～ 12日)。「再発性新生児ヘモクロマトーシスに対する妊娠中の高用量免疫グロブリン」。The Lancet。364 ( 9446) : 1690～1688。doi :10.1016/S0140-6736(04)17356-X。PMID 15530630。S2CID 25829660 。