ムンガン症候群

ムンガン症候群^[1]は、2003年にZ. ムンガンら[ ^{2]によって}トルコ人家族における常染色体劣性 遺伝疾患として初めて記述されました。この症候群は主に、慢性偽性腸閉塞（CIIP）を引き起こす内臓神経筋症に関連する胃腸運動低下を特徴とします。CIIPは、機械的閉塞がない状態で腸閉塞の症状と徴候を特徴とする、まれで重篤な臨床症候群です。この症候群の家族には、巨大十二指腸、バレット食道、さまざまな心臓異常、およびその他の臓器障害もありました。2007年、^[3] Deglincerti Aらはこの家族メンバーの遺伝子異常を研究し、染色体8q23-q24に新しい症候群遺伝子座を特定しました。