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遺伝子座異質性は、複数のゲノム遺伝子座における突然変異が同じ表現型（すなわち、単一の形質、形質のパターン、または障害）を生み出すことができ、それぞれの個々の突然変異が独立して特定の表現型を引き起こすのに十分である場合に発生します。 [1]遺伝子座異質性は、染色体上の同じ遺伝子座にある複数の突然変異によって単一の表現型が生み出される可能性がある対立遺伝子異質性と混同しないでください。 [1]同様に、遺伝子座異質性と表現型異質性と混同しないでください。表現型異質性では、同一の遺伝子型と環境条件を持つ生物間で異なる表現型が生じます。 [2]遺伝子座異質性と対立遺伝子異質性は、遺伝的異質性の2つの要素です。[3]
遺伝子座異質性は、多くのヒト疾患に大きな影響を与える可能性があります。例えば、網膜色素変性症、[4]、 肥大型心筋症、[5]、 骨形成不全症、[6]、 家族性高コレステロール血症、[7]、難聴と関連しています。[8]同じ表現型の形成に関与する異質遺伝子座は、多くの場合、同様の生物学的経路に寄与します。[1]遺伝子座異質性の役割と程度は、疾患表現型を理解し、これらの疾患の治療法を開発する上で重要な考慮事項です。[1]
遺伝子座異質性の影響を受ける疾患の原因遺伝子の検出は、連鎖解析やゲノム配列決定などの遺伝子解析法では困難です。[9]これらの方法は、罹患した家族メンバーの比較に依存していますが、異なる家族メンバーが異なる疾患原因遺伝子を持っている場合、そのような遺伝子は正確に特定されない可能性があります。[9]これらの課題を克服するために、既存の技術が改良され、新しい技術が開発されました。[9] [10] [11]
網膜色素変性症
網膜色素変性症は、網膜の光感受性細胞に損傷を引き起こす疾患である。[12]網膜色素変性症を引き起こす変異が独立して存在する遺伝子が60以上特定されており、これらは常染色体優性、常染色体劣性、またはX連鎖パターンで遺伝する可能性がある。[13]このような遺伝子の例には、ロドプシン遺伝子（RHO）、網膜色素変性症GTPase調節因子をコードする遺伝子（RGPR）、網膜色素変性症2タンパク質をコードする遺伝子（RP2）などがある。[14]
参照
参考文献
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