クルト・ヒルシュホルン

カート・ヒルシュホーン（1926年5月18日 - 2022年11月25日）^[1]はオーストリア生まれのアメリカの小児科医、医療遺伝学者、細胞遺伝学者であり、ウルフ・ヒルシュホーン症候群の根底にある染色体異常を特定した。彼は2006年にアメリカ小児科学会（APS）が授与する最高賞であるジョン・ハウランド賞を受賞した。^[2]

ヒルシュホルンはウィーンで生まれた。^[1]反ユダヤ主義の迫害から逃れるため、家族はスイスに移住し、その後アメリカに渡り、ニューヨーク市に短期間滞在した後、ペンシルベニア州ピッツバーグに定住した。^[1]

ハーシュホーン氏はニューヨーク市にあるマウント・サイナイ・アイカーン医学校の小児科、遺伝学、ゲノム科学の教授であり、小児科の名誉会長でもあった。また、独立した生命倫理研究機関 であるヘイスティングス・センターの研究員でもあった。

1995年、ヒルシュホーン氏は人類の医学遺伝学における ウィリアム・アラン賞を受賞した。

ハーシュホーンは、ニューヨーク大学の医学遺伝学部門の主任を24年間務めたロシェル・ハーシュホーンと結婚した。^[3]彼らの息子ジョエル・ハーシュホーンも人類遺伝学者である。^[3]

染色体異常によって引き起こされるウルフ・ヒルシュホルン症候群（WHS）は、乳児期に典型的な頭蓋顔面の特徴を特徴とし、鼻の「ギリシャ戦士のヘルメットのような外観」（鼻梁が広く、額まで続いている）、小頭症、額が高く眉間が突出している、眼間開離、内眼角、大きくアーチ状に曲がった眉毛、短い人中、下向きの口、小顎症、および耳たぶ/タグのある不完全な耳が特徴です。

罹患したすべての患者は出生前に成長不全を発症し、その後出生後には成長遅延および筋緊張低下と筋肉の発達不全を呈します。すべての患者に、程度の差はあれ、発達遅延および精神遅滞が見られます。

• Cooper H、Hirschhorn K (1961)。「正中線融合の欠陥を持つ小児における1本の染色体（4または5）の短腕の明らかな欠失」。哺乳類染色体ニュースレター。4 （14）。
• Hirschhorn K、Cooper HL、Firschein IL (1965)。「正中線融合欠陥のある小児における染色体4-5の短腕の欠失」。Humangogenetik . 1 ( 5): 479–82. doi :10.1007/bf00279124. PMID  5895684. S2CID  32805973.
• チャイルズ、バートン (2003-01-23)。 「カート・ヒルシュホルン氏への紹介スピーチ」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。72 (2)。アメリカ人類遺伝学会: 241。doi  : 10.1086 /346212。PMC 379217。PMID 12635649。 
• 「マウントサイナイ医療センターのプロフィール」。