高メチオニン血症

高メチオニン血症
メチオニン
専門	医学遺伝学

高メチオニン血症は、血液中のアミノ酸 メチオニンが過剰である状態です。この症状は、メチオニンが体内で適切に分解されない場合に発生します。^[1]

高メチオニン血症にはさまざまな遺伝パターンがあります。この病気は通常、常染色体劣性遺伝パターンで遺伝します。つまり、各細胞内の遺伝子のコピーが 2 つ変化します。ほとんどの場合、常染色体劣性疾患を持つ人の両親は、変化した遺伝子のコピーをそれぞれ 1 つ持っていますが、疾患の兆候や症状は現れません。^{[引用が必要]}

高メチオニン血症は、常染色体優性遺伝形式で遺伝することもあります。つまり、各細胞に変異遺伝子が 1 つあるだけで、この疾患を引き起こすのに十分であるということです。このような場合、罹患した人は通常、片方の親にこの疾患があります。^{[引用が必要]}

他の代謝障害に関連しない遺伝性高メチオニン血症は、メチオニンを分解する酵素の不足によって引き起こされる場合があります。これらの酵素は、MAT1A、GNMT、およびAHCY遺伝子から生成されます。メチオニンの代謝に関与する反応は、タンパク質生成に必要なアミノ酸の一部を供給するのに役立ちます。これらの反応は、炭素原子 1 個と水素原子 3 個からなるメチル基をある分子から別の分子に転送する (メチル基転移) ことにも関与しており、これは多くの細胞プロセスで重要です。^{[引用が必要]}

• MAT1A遺伝子は、メチオニンアデノシルトランスフェラーゼという酵素を生成するための指示を提供します。この酵素は、メチオニンをS-アデノシルメチオニンと呼ばれる化合物に変換します。
• GNMT遺伝子は、グリシン N-メチルトランスフェラーゼ酵素を作るための指示を提供します。この酵素はプロセスの次のステップを開始し、S-アデノシルメチオニンを S-アデノシルホモシステインと呼ばれる化合物に変換します。
• AHCY遺伝子は、S-アデノシルホモシステイン加水分解酵素を生成するための指示を提供します。この酵素は、S-アデノシルホモシステインを化合物ホモシステインに変換します。ホモシステインはメチオニンに戻されるか、または別のアミノ酸であるシステインに変換されます。

これらの酵素のいずれかが欠乏すると、体内にメチオニンが蓄積し、高メチオニン血症に関連する兆候や症状を引き起こす可能性があります。^{[引用が必要]}

高メチオニン血症の人は、多くの場合、症状を示さない。高メチオニン血症の人の中には、学習障害、知的障害、その他の神経学的問題、立ち上がる、歩くなどの運動能力の遅れ、無気力、筋力低下、肝臓障害、異常な顔貌がみられる人もおり、また、息、汗、尿がゆでたキャベツのような臭いを放つこともある。^[要出典]

高メチオニン血症は、ホモシスチン尿症、チロシン血症、ガラクトース血症など、特定の分子の分解障害を伴う他の代謝障害に伴って発生することがあります。また、肝臓病や、多量のタンパク質やメチオニン強化乳児用調製粉乳の摂取によるメチオニンの過剰摂取によっても発生することがあります。^[要出典]

• アミノ酸代謝障害の一覧