グリシェリ症候群2型

グリシェリ症候群2型
その他の名前	神経障害症候群を伴うまたは伴わない低色素性免疫不全症
この病気は常染色体劣性遺伝する。

グリセリ症候群2型（「免疫不全を伴う部分的白皮症」とも呼ばれる）は、さまざまな皮膚白皮症、銀色の金属のような髪、頻繁な細菌感染またはウイルス感染、好中球減少症、血小板減少症を特徴とするまれな常染色体劣性症候群である。^{[1] ：866}

グリシェリ症候群のすべてのタイプは、特徴的な皮膚と髪の色を呈します。

タイプ 1 は神経学的異常を伴います。これには、発達の遅れ、知的障害、発作、筋緊張低下、眼の異常などが含まれます。

タイプ 2 は、タイプ 1 とは異なり、原発性神経疾患とは関連がありませんが、制御不能な Tリンパ球増殖およびマクロファージ活性化症候群と関連しています。血球貪食症候群を伴うこともよくあります。後者の病状は、骨髄移植を行わない場合、致命的となる可能性があります。

タイプ 3 の人は典型的な明るい肌と髪の色をしていますが、それ以外は正常です。

グリシェリ症候群には3つのタイプがあります。

タイプ1はMYO5A遺伝子 の変異と関連している

タイプ 2 はRAB27A遺伝子の変異に関連しています。

これらの遺伝子は両方とも、染色体 15の長腕(15q21) に位置しています。

タイプ 3はMLPH遺伝子の変異に関連しています。

すべてのタイプは常染色体劣性遺伝します。

これには、チェディアック・東症候群およびエレジャルデ症候群（神経外胚葉性メラノリソソーム病）が含まれます。

この症候群は1978年に初めて記述されました。^[2] 2000年にタイプ1とタイプ2が区別されました。^[3]

• グリシェリ症候群