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| 球状精子症 | |
|---|---|
| その他の名前 | 丸頭精子症候群[1] |
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| 図 1: 正常な精子の形態を表す図。オレンジ色のボックスで囲まれた領域は、球形精子症の人の精子で変化した領域を表します。オレンジ色のボックスは、球形精子症の変化した領域の詳細を強調表示しています。 | |
球状精子症は、単形性奇形精子症のまれで重篤な形態である。これは、精子に同じ異常が見られ、精子中の精子の85%以上にこの異常があることを意味する。[1]球状精子症は、男性不妊症の0.1%未満の原因である。[2]球状精子症は、先体のない丸頭精子、異常な核膜、中片の欠陥を特徴とする。[1]そのため、罹患した男性は、生殖能力の低下または不妊症に悩まされる。[2]研究によると、球状精子症は完全（先体のない丸頭精子が100%）または部分的（先体のない丸い精子が20～60%で、精子数に正常な精子も確認される）のいずれかである可能性があると示唆されているが、[3]これら2つの形態が同じ症候群のバリエーションなのか、実際には異なる症候群なのかは不明である。[2]
この疾患による不妊症は、精子の頭部が先体を失っているために起こります。そのため、これらの精子は特徴的な丸いまたは球形の頭部を持っています。先体がないと、これらの精子は卵母細胞に侵入できず、従来の方法では受精できません。しかし、これらの精子は、これらの患者に選択される治療法である卵細胞質内精子注入法による体外受精によって卵子を受精させることができます。[4]
研究では、SPATA16、PICK1、DPY19L2の3つの遺伝子の変異または欠失がこの疾患の原因であると示唆されています。[1] ICSI（卵細胞質内精子注入法）は、これまで球形精子症患者の生殖補助に使用されてきましたが、受精率が低いため、すべての患者に特に効果的ではありませんでした。[2]
球形精子症の種類
球形精子症には2つのタイプがあります。
- タイプ1球状精子症では、先体と先体酵素が完全に欠如しており、クロマチンが球状に配列しています。[5]これにより、精子は透明帯を完全に通過できなくなります。[6]
- タイプ2の球状精子症の精子には、二次的な退化変化を示唆する大きな細胞質液滴に囲まれた先体被覆があります。円錐状の核もあります。[5]このタイプの球状精子症の不妊症は、適切な受精を妨げる不適切なクロマチンパッケージングによるものと考えられています。
症状
生殖能力への影響を除けば、球形精子症は無症状です。球形精子症の人は、身体的、精神的発達は正常で、臨床的特徴も正常で、ホルモンプロファイルも正常です。[3]
遺伝学
表1：球状精子症で確認されている遺伝子変異と、これらの変異が精子の機能と受精の成功に与える影響。 [3]
診断
精液検査で丸頭精子が認められれば球形精子症と診断されます。先体の欠如は形態染色法または免疫蛍光法で確認できます。[8]
処理
1995 年までは、妊娠を希望する球形精子症の人に対する唯一の選択肢は、養子縁組か精子提供でした。[9]生殖補助医療(ART)の進歩により、球形精子症の人も自分の精子を使って妊娠することが可能になりました。[10]使用される主な技術は、卵子質内精子注入法 (ICSI) で、1 個の精子を卵子に注入することで受精が達成されます。[11]いくつかの研究では、この技術のみで生存可能な胚を作成できることが示されていますが、[6]他の研究では、受精を成功させるにはカルシウム イオノフォア治療も使用する必要があることがわかりました。[10]カルシウム イオノフォア治療は、人工的に卵母細胞を活性化するために使用されます。球形精子症の精子は受精の重要な段階である卵母細胞を活性化する可能性が低いため、この治療が必要になる場合があります。[10]
現在利用可能な治療法は、球形精子症に関連する不妊症の予後を克服することに重点を置いています。これまでのところ、球形精子症を予防または治療する治療法はありません。
研究
球状精子症に関する研究は、その原因の理解を深め、治療法の開発を目的としています。[3]
遺伝学
球形精子症は兄弟間で発生するという観察が何度もなされており、これは根本的な遺伝的原因を示唆している。[3]この病理に関係する遺伝子を特定する上で最近の進歩があり、前述の遺伝子が役割を果たしていることが判明している。[1]マウスの球形精子症で変異していることが示されている遺伝子は他にもあるが、これらはまだヒトの疾患プロセスと関連付けられていない。これらの例としては、Gopc、[12] Hrb、Csnka2などがある。[13] [14]精子形成のプロセスを導く遺伝子は数千あり、球形精子症にどのように関与しているかを知ることは、現在重要な研究分野である。[1]
顕微授精
卵細胞質内精子注入法の開発により、球状精子症を含む様々な男性不妊症の患者が妊娠することが可能になった。[15]しかし、この方法による妊娠率は依然として低く、これを改善する方法についての研究が進行中である。[3]
球状精子症の治療には、ICSIとカルシウムイオノフォア（細胞内カルシウムを増加させるために使用されるイオンキャリア[16]）による卵母細胞活性化を組み合わせた方が、 ICSI単独よりも妊娠につながる可能性が高いことがわかっています。 [17]もう1つの有望な治療領域では、ICSIと組み合わせて卵母細胞活性化を引き起こすことも検討されており、今回は精子結合タンパク質、ホスホリパーゼCゼータ（PLCζ）と後先体鞘WWドメイン結合タンパク質（PAWP）を使用します。[18]
参考文献
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