家族調査

遺伝疫学において、家族研究とは、疾患や形質が「家族内で遺伝する」かどうかを調べる研究である。言い換えれば、家族歴があることがリスクの増加と関連する疾患や形質の家族内集積の有無を検出することを目的とした研究である。家族研究デザインは、特定の遺伝子型の浸透率を推定したり、遺伝子関連研究を実施したり、個人の遺伝的リスクの潜在的な修飾因子を研究したりするためにも使用できる。^{[ 1 ] [ 2 ]}家族研究で形質が家族性であることが示された場合、それは遺伝的影響を受けていると確立するための必要条件ではあるが、十分条件ではない。^{[ 3 ]}

遺伝学における家族研究には、主に3つの種類がある。

1. 形質の家族内集積の程度を測定することを目的とした研究
   1. 家族集約とは、家族内の異なる特性や特徴の複数のデータセットを組み合わせる手法である。^{[ 4 ]}
   2. 家族歴は症例研究で収集され、ある家族の特定の病気が他の人に伝染するリスクを高めるかどうかを調べます。これは遺伝子または環境要因のいずれかに関連している可能性があります。^{[ 5 ]}
2. 連鎖解析は、リスクに中程度から大きな影響を与える 特定の遺伝子座を特定することを目的としている。
   1. 遺伝的連鎖は、同じ染色体上のDNA配列上の2つの遺伝子が一緒に遺伝する場合に起こります。^{[ 6 ]}
   2. これは、X染色体またはY染色体上の性染色体連鎖遺伝子で起こり得る。Y染色体には付着している遺伝子が少ないため、X染色体から遺伝する方が一般的である。^{[ 7 ]}
3. 関連研究は、リスクに比較的影響の小さい遺伝子座を検出することを目的としている。^{[ 8 ]}
   1. 遺伝子座（複数形は遺伝子座）とは、染色体上の遺伝子または遺伝子マーカーの物理的な位置のことである。^{[ 9 ]}
   2. 染色体は全体にわたって遺伝情報を運び、各遺伝子はそれぞれ固有の位置と場所を持っています。ヒトの染色体には4万から10万個のタンパク質コード遺伝子があります。^{[ 10 ]}