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| 家族性多発性腸閉鎖症 | |
|---|---|
| その他の名前 | 家族性腸多発閉鎖症候群 |
家族性多発性腸閉鎖症(FMIA) または家族性腸多発性閉鎖症候群(FIPA) は、小腸と大腸の複数の場所で閉鎖が起こる遺伝性疾患です。出生時に発症し、予後は非常に悪く、この疾患と診断されたほぼ全員が 1 か月以内に死亡します。複合免疫不全症と関連している可能性があります。
プレゼンテーション
この疾患では、胃から肛門までのあらゆる場所に病変が発生する可能性があります。臨床症状は病変の位置によって異なります。
遺伝学
この疾患の根本的な病変はTTC7A遺伝子の変異であると思われます。[1]この遺伝子は2番染色体の短腕（2p16）に位置しています。
診断
処理
歴史
この障害は1971年に初めて報告された。[2]
参考文献
- ^ サミュエルズ ME、マジュースキ J、アリレザイ N、フェルナンデス I、カザルス F、パティ N、デカルウェ H、ゴセリン I、ハダッド E、ホジキンソン A、イダグドール Y、マルシャン V、ミショー JL、ロドリーグ、マサチューセッツ州、デジャルダン S、デュボワ S、ル・デイスト F、アワダラ P、レイモンド V、マランダ B エグソーム配列決定により、フランス系カナダ人の遺伝性多発性腸閉鎖症の症例において遺伝子TTC7Aの変異が特定された。 J Med Genet 50: 324-329
- ^ ミシャラニーHG、デア・カルースティアンVM（1971）家族性多段腸閉鎖症：兄弟2人の報告。小児科雑誌79：124