おなじみの複数のカフェオレスポット

おなじみの複数のカフェオレスポット
おなじみの複数のカフェオレスポット
その他の名前	神経線維腫症 6 型、常染色体優性多発カフェオレ斑、家族性カフェオレ斑
専門	医学遺伝学、皮膚科学
原因	遺伝子変異
防止	なし
予後	良い
頻度	不明。医学文献には少数の家族が公式に記載されていますが、世界中にこの障害を持つ家族が存在しないことを意味するものではありません。
死亡者（数	-

家族性多発性カフェオレ斑は、常染色体優性多発性カフェオレ斑または神経線維腫症6型としても知られ、^[2]まれな皮膚遺伝性疾患であり、神経線維腫症の他の症状を伴わずに、遺伝性の皮膚に複数のカフェオレ斑が存在することを特徴とする。^[3]散発性の症例は「散発性多発性カフェオレ斑」と呼ばれることがある。医学文献に記載された症例はほとんどないが、NF1を伴わずに複数のカフェオレ斑が存在することは一般集団ではまれである（しかし極めてまれではない）と推定される。^[4]

歴史

この疾患は、1980年にRiccardiらが、カフェオレ斑を呈し神経線維腫症との関連がない複数の家族を報告したときに初めて発見されました。 ^[5]

1993年、チャロウらは、神経線維腫症の特徴的な兆候である多発性カフェオレ斑を有する4世代家族のうち5名について報告したが、神経線維腫症に通常関与する遺伝子の検査で正常であることが判明した。彼らはこの病態にこの病名を提案した。^[6]

1993年、Brunnerらは、 MCALSを患う2世代にわたる小規模な家族（女性1人とその娘2人）のNF1遺伝子座を検査し、女性と娘が同じNF1遺伝子座に変異を有していたが、その変異は神経線維腫症I型そのものの原因となる変異とは異なることを発見した。^[7]

1994年、Arnsmeierらは3つの無関係な家族から12人の患者を報告した。そのうちの1つの家族には腋窩と鼠径部のそばかすとリッシュリンパ節がみられた。3つの家族すべてに神経線維腫症I型の他の徴候は見られなかった。^[8]

参考文献

^ “複数のカフェオレスポット”. 2022 年 6 月 16 日。
^ Madson, Justin G. (2012-05-15). 「多発性または家族性のカフェオレ斑は神経線維腫症6型である：診断の明確化」。皮膚科学オンラインジャーナル。18 (5): 4. doi : 10.5070/D33D56C2Q8。ISSN 1087-2108。PMID 22630574 。
^ INSERM US14. 「オルファネットおなじみのカフェオレスポット」。www.orpha.net 。2022-06-02に取得。{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク)
^ 「OMIM エントリー - 114030 - カフェオーレスポット、複数」omim.org . 2022年6月2日閲覧。
^ Riccardi, VM (1980). 「神経線維腫症 の病態生理学。IV. 異質性と病因に関する皮膚科学的考察」。アメリカ皮膚科学会誌。3 (2): 157–166. doi :10.1016/S0190-9622(80)80254-4. ISSN 0190-9622. PMID 6774000.
^ Carrow, J.; Listernic, R.; Ward, K. (1993-03-01). 「常染色体優性多発カフェオレ斑と神経線維腫症-1：非連鎖性の証拠」. American Journal of Medical Genetics . 45 (5): 606–608. doi :10.1002/ajmg.1320450518. ISSN 0148-7299. PMID 8456833.
^ Brunner, HG; Hulsebos, T.; Steijlen, PM; der Kinderen, DJ; vd Steen, A.; Hamel, BC (1993-06-01). 「遺伝性カフェオレ斑点を持つ家族における神経線維腫症 1 遺伝子座の排除」. American Journal of Medical Genetics . 46 (4): 472–474. doi :10.1002/ajmg.1320460428. ISSN 0148-7299. PMID 8357027.
^ Arnsmeier, SL; Riccardi, VM; Paller, AS (1994). 「家族性多発性カフェオレ斑」.皮膚科学アーカイブ. 130 (11): 1425–1426. doi :10.1001/archderm.1994.01690110091015. ISSN 0003-987X. PMID 7979446.

[1] “複数のカフェオレスポット”. 2022 年 6 月 16 日。

[2] Madson, Justin G. (2012-05-15). 「多発性または家族性のカフェオレ斑は神経線維腫症6型である：診断の明確化」。皮膚科学オンラインジャーナル。18 (5): 4. doi : 10.5070/D33D56C2Q8。ISSN 1087-2108。PMID 22630574 。

[3] INSERM US14. 「オルファネットおなじみのカフェオレスポット」。www.orpha.net 。2022-06-02に取得。{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク)

[4] 「OMIM エントリー - 114030 - カフェオーレスポット、複数」omim.org . 2022年6月2日閲覧。

[5] ^ Riccardi, VM (1980). 「神経線維腫症 の病態生理学。IV. 異質性と病因に関する皮膚科学的考察」。アメリカ皮膚科学会誌。3 (2): 157–166. doi :10.1016/S0190-9622(80)80254-4. ISSN 0190-9622. PMID 6774000.

[6] Carrow, J.; Listernic, R.; Ward, K. (1993-03-01). 「常染色体優性多発カフェオレ斑と神経線維腫症-1：非連鎖性の証拠」. American Journal of Medical Genetics . 45 (5): 606–608. doi :10.1002/ajmg.1320450518. ISSN 0148-7299. PMID 8456833.

[7] Brunner, HG; Hulsebos, T.; Steijlen, PM; der Kinderen, DJ; vd Steen, A.; Hamel, BC (1993-06-01). 「遺伝性カフェオレ斑点を持つ家族における神経線維腫症 1 遺伝子座の排除」. American Journal of Medical Genetics . 46 (4): 472–474. doi :10.1002/ajmg.1320460428. ISSN 0148-7299. PMID 8357027.

[8] Arnsmeier, SL; Riccardi, VM; Paller, AS (1994). 「家族性多発性カフェオレ斑」.皮膚科学アーカイブ. 130 (11): 1425–1426. doi :10.1001/archderm.1994.01690110091015. ISSN 0003-987X. PMID 7979446.