欠損指症・多指症症候群

欠損指症・多指症症候群
欠損指症・多指症症候群
その他の名前	多指症
専門	医学遺伝学
症状	欠指症と多指症の併発
合併症	ウォーキング、グリップ
通常の発症	誕生
間隔	生涯にわたる（欠指症）が、手術で矯正できる（多指症）
防止	なし
頻度	非常にまれで、医学文献では4件の症例のみが報告されている。
死亡者（数	-

欠損指症・多指症症候群は、遺伝性起源の非常にまれな先天性四肢奇形症候群であり、欠損指症と多指症の組み合わせを特徴とし^[1]、手または足の中心指の未発達/欠損と、同じ四肢の軸後多指症で構成され、形成不全で骨のない余分な指から完全に発達した過剰指までの範囲があります。^[2]ベルギーの単一のきょうだいの4人の子供で報告されています。^[3]

参考文献

^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. 「Orphanet: Ectrodactyly polydactyly syndrome」www.orpha.net . 2022年6月3日閲覧。{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク)
^ 「多指症 - 疾患について - 遺伝性および希少疾患情報センター」。rarediseases.info.nih.gov 。2022年6月3日閲覧。
^ Regemorter, N. van; Milaire, J.; Ramet, J.; Haumont, D.; Rodesch, F. (2008-04-23). 「家族性外指症および多指症：単一遺伝子の可変表現性 - 発生学的考察」臨床遺伝学22 ( 4): 206–210. doi :10.1111/j.1399-0004.1982.tb01434.x. PMID 7151304. S2CID 19884717.

[1] RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. 「Orphanet: Ectrodactyly polydactyly syndrome」www.orpha.net . 2022年6月3日閲覧。{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク)

[2] 「多指症 - 疾患について - 遺伝性および希少疾患情報センター」。rarediseases.info.nih.gov 。2022年6月3日閲覧。

[3] Regemorter, N. van; Milaire, J.; Ramet, J.; Haumont, D.; Rodesch, F. (2008-04-23). 「家族性外指症および多指症：単一遺伝子の可変表現性 - 発生学的考察」臨床遺伝学22 ( 4): 206–210. doi :10.1111/j.1399-0004.1982.tb01434.x. PMID 7151304. S2CID 19884717.