| 遠位筋症 |
|---|
| その他の名前 | 遠位型筋ジストロフィー |
|---|
 |
| 赤色は、遠位筋症において優先的に影響を受ける部位を示している。 |
| 専門 | 神経学、神経筋医学 |
|---|
| 症状 | 手足の筋力低下 |
|---|
| 合併症 | 心筋症 |
|---|
| 通常の発症 | 変数 |
|---|
| 間隔 | 一生 |
|---|
| 種類 | 典型的な筋原線維性ミオパチー、その他 |
|---|
| 原因 | 様々な遺伝子の遺伝子変異 |
|---|
| 診断方法 | 遺伝子検査、筋肉生検 |
|---|
| 頻度 | レア |
|---|
遠位筋症は 、主に手や足の筋肉の損傷や筋力低下を引き起こすまれな遺伝性疾患群です。多くの異なる遺伝子の変異が原因となる可能性があります。多くのタイプはジスフェルリンに関係しています。[ 1 ]
兆候と症状
様々なタイプの筋疾患は、四肢の異なる部位に影響を及ぼし、発症年齢は5歳から50歳までと幅広い。遠位筋疾患は進行が遅いため、患者は40代後半から50代になるまで自分がこの疾患にかかっていることに気づかない場合もある。
三好型筋症は、下腿の前部筋よりも後部筋に影響を及ぼします。[ 2 ] [ 3 ]
原因
DYSFこの筋疾患の原因を特定するのは非常に困難です。少なくとも8つの遺伝子のいずれかに突然変異が生じる可能性があり、しかもまだすべてが解明されているわけではありません。これらの突然変異は、片方の親から遺伝する場合（常染色体優性遺伝）と、両親から遺伝する場合（常染色体劣性遺伝）があります。遠位筋疾患には8つの既知のタイプがあります。
管理
2011年現在、疾患修飾療法は知られていない。[ 8 ]足関節下垂は、足関節装具または腱移行手術で管理できる。[ 8 ]腱移行手術では、後脛骨筋が前脛骨筋として機能するように再利用される。特定のタイプの遠位筋疾患では、心臓の評価が必要となる場合がある。[ 8 ]脊柱側弯症と拘縮は外科的に管理できる。[ 8 ] 2024年に、遠位筋疾患の治療薬が日本で承認された。[ 14 ]
参考文献
- ↑村上直樹、作田亮、高橋英樹ら （2005年12月）「ジスフェルリン発現が正常な早期発症遠位型筋ジストロフィー」Brain Dev . 27（8）：589–91 . doi：10.1016/j.braindev.2005.02.002 . PMID 16310593 .
- ↑ソアレス CN、デ・フレイタス MR、ナシメント OJ、ダ・シルバ LF、デ・フレイタス AR、ヴェルネック LC (2003 年 12 月)。「下肢遠位のミオパチー：ミヨシの臨床的変異体」。アークニューロプシキアトル。61 (4): 946–9 .土井: 10.1590/S0004-282X2003000600011。PMID 14762596。
- ↑青木正志、高橋俊明 (1993)。「ジスフェルリノパチー」。GeneReviews® 。ワシントン大学、シアトル。PMID 20301480。
- 1 2 3 4 5サパースタイン、DS;アマト、AA; ＲＪ州バローン（2001年11月）。 「遠位型ミオパチーの臨床的および遺伝的側面」。筋肉と神経。24 (11): 1440–50 .土井: 10.1002/mus.1167。PMID 11745945。
- 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 Dimachkie, MM; Barohn, RJ (2014 年 8 月). "遠位筋疾患" . Neurologic Clinics . 32 (3): 817–42 , x. doi : 10.1016/j.ncl.2014.04.004 . PMC 4109660 . PMID 25037092 .
- ↑ Hackman P、Sarparanta J、Lehtinen S、Vihola A、Evilä A、Jonson PH、Luque H、Kere J、Screen M、Chinnery PF、Åhlberg G、Edsröm L、Udd B (2013年1月)。「Welander遠位ミオパチーはRNA結合タンパク質TIA1の変異によって引き起こされる」。Annals of Neurology。73 ( 4 ) : 500–509。doi : 10.1002 / ana.23831。PMID 23401021。
- ↑ von Tell D、Bruder CE、Anderson LV、Anvret M、Ahlberg G (2003 年 8 月)。「染色体 2p13 上の Welander 遠位筋症領域の精密なマッピングにより、DYSF 遺伝子座のテロメア側に新たな候補領域が位置付けられました」。Neurogenetics。4 ( 4 ) : 173–7。doi : 10.1007 / s10048-003-0154- z。PMID 12836053。
- 1 2 3 4 5 Udd, B (2011). "遠位型筋ジストロフィー".筋ジストロフィー. 臨床神経学ハンドブック. 第101巻. pp. 239–62 . doi : 10.1016/B978-0-08-045031-5.00016-5 . ISBN 9780080450315PMID 21496636
- ↑イラ I (2000 年 3 月)。 「遠位型ミオパチー」。J.ニューロール。247 (3): 169–74 .土井: 10.1007/s004150050557。PMID 10787109。
- ↑リュー、J;青木正夫;イラ、私。ウー、C;ファルドー、M;アンジェリーニ、C;セラーノ、C;ユルティスベリア、JA;ヘンタティ、F; MB、ハミダ。サウス・ボレガ;カルパー、EJ。アマト、AA;ボッシー、K。エルチェン、J;ベジャウイ、K;マッケンナ・ヤセク、D;ホスラー、BA;シュール、E;荒畑和也デ・ヨング、PJ。ブラウン RH ジュニア (1998 年 9 月)。 「新規骨格筋遺伝子であるジスフェルリンは、三好ミオパチーおよび四肢帯型筋ジストロフィーにおいて変異している。」自然遺伝学。20 (1): 31–6 .土井: 10.1038/1682。PMID 9731526。
- ↑イラ、私。セラーノ＝ムヌエラ、C;ガヤルド、E;ラサ、A;ロハス・ガルシア、共和党。パーマー、J;ガラーノ、P;ベイゲット、M;松田C;ブラウン、RH (2001 年 1 月)。 「遠位前区画ミオパチー：新たな筋ジストロフィー表現型を引き起こすジスフェリン変異」。神経学の年報。49 (1): 130– 4.土井: 10.1002/1531-8249(200101)49:1 < 130::AID-ANA22 > 3.0.CO ; 2-0。PMID 11198284。
- ↑ジョンソン、JO;ピオロ、EP;ベーリンガー、A;チア、R;フェイト、H;レントン、AE。ハサミ州プリナー;アブラムゾン、Y;マランギ、G;ウィンボーン、BJ。ギブス、JR。マサチューセッツ州ナルズ。モーガン、S;ショーアイ、M;ハーディ、J;ピットマン、A;オーレル、RW。マラスピナ、A;サイドル、KC;フラッタ、P;ハームズ、MB、バロー、右側。ペストロンク、A;ヴァイル、CC;ロガエワ、E;ジンマン、L;ベジタリアン州ドロリー。ボルゲーロ、G;モーラ、G;カルボ、A;ロススタイン、法廷博士。 ITALSGEN.;ドレッパー、C;セントナー、M;アラバマ州シングルトン。テイラー、日本。クックソン氏、MR。レスターニョ、G;サバテッリ、M;バウザー、R;チオ、A; Traynor, BJ (2014年5月) 「Matrin 3遺伝子の変異が家族性筋萎縮性側索硬化症を引き起こす」 Nature Neuroscience . 17 ( 5): 664–666 . doi : 10.1038/nn.3688 . PMC 4000579. PMID 24686783 .
- ↑ Udd, Bjarne (2011). "遠位型筋ジストロフィー".筋ジストロフィー. 臨床神経学ハンドブック. 第101巻. pp. 239–262 . doi : 10.1016/B978-0-08-045031-5.00016-5 . ISBN 978-0-08-045031-5PMID 21496636
- ↑ 「粘り強さが報われ、遠位筋疾患治療薬が承認される」ジャパンタイムズ、2024年5月20日。
さらに読む
- ウッド、ビャルネ (2007 年 2 月)。「遠位筋ジストロフィーの分子生物学 - 上部のサルコメアタンパク質」。Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 疾患の分子基盤。1772 (2): 145–158。土井: 10.1016/j.bbadis.2006.08.005。PMID 17029922。
