Delta-like 3 (Drosophila)は、 DLL3としても知られており、ヒトではDLL3遺伝子によってコードされるタンパク質です。[ 5 ]この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする 2 つの転写バリアントが同定されています。
参考文献
- 1 2 3 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000090932 – Ensembl、2017年5月
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000003436 – Ensembl、2017年5月
- ↑ 「ヒトPubMed参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ↑ 「マウス PubMed 参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ↑ Turnpenny PD、Bulman MP、Frayling TM、Abu-Nasra TK、Garrett C、Hattersley AT、Ellard S (1999年7月)。「常染色体劣性脊椎肋骨異形成症の遺伝子は19q13.1-q13.3にマッピングされる」。Am . J. Hum. Genet . 65 (1): 175–82 . doi : 10.1086/302464 . PMC 1378088 . PMID 10364530。
- ↑ "DLL3 デルタ様カノニカルNotchリガンド3 [ Homo sapiens (ヒト) ] "。
- ↑ Chapman G、Sparrow DB、Kremmer E、Dunwoodie SL (2011年3月)。「リガンドDelta-Like 3によるNotch阻害は、脊椎肋骨異形成症における異常な椎体分節のメカニズムを定義する」。Human Molecular Genetics。20 ( 5 ) : 438–41。doi : 10.1093/hmg / ddq529。PMID 21147753。
- ↑ Bulman MP、Kusumi K、Frayling TM、McKeown C、Garrett C、Lander ES、Krumlauf R、Hattersley AT、Ellard S、Turnpenny PD (2000 年 4 月)。「ヒト delta ホモログ DLL3 の変異は、脊椎肋骨異形成症における軸骨格の欠陥を引き起こす」。Nat . Genet . 24 (4): 438–41 . doi : 10.1038/74307 . PMID 10742114. S2CID 9284439 .
- ↑サンダース LR、バンコビッチ AJ、アンダーソン WC、オージェイ MA、ベッダ S、ブラック K、デサイ R、エスカーペ PA、ハンプル J、レイサン A、リュー D、ロペス=モリーナ J、ミルトン M、パーク A、ピズ MA、シャオ H、スリンガーランド B、トルゴフ M、ウィリアムズ SA、フォード O、ハワード P、ジャセム J、バジオA、チャピエフスキー P、ハーポール DH、ドウラティ A、マッシオン PP、トラヴィス WD、ピエタンツァ MC、ポワリエ JT、ルーディン CM、シュトゥル RA、ディラ SJ (2015 年 8 月)。「DLL3 を標的とした抗体薬物複合体は、高悪性度の肺神経内分泌腫瘍開始細胞を in vivo で根絶します。 」科学。翻訳。メッド。7 (302): 302. doi : 10.1126/scitranslmed.aac9459 . PMC 4934375 . PMID 26311731 .
- ↑ 「ロバルピツズマブ テシリン - Stemcentrx - AdisInsight」。
外部リンク
- GeneReviews/NIH/NCBI/UWの脊椎肋骨異形成症(常染色体劣性)に関するエントリー
さらに読む
- Turnpenny PD、Bulman MP、Frayling TM、et al. (1999) 「常染色体劣性脊椎肋骨異形成症の遺伝子は19q13.1-q13.3にマッピングされる」 . Am. J. Hum. Genet . 65 (1): 175–82 . doi : 10.1086/302464 . PMC 1378088 . PMID 10364530 .
- Bulman MP、Kusumi K、Frayling TM、et al. (2000)「ヒトデルタ相同遺伝子DLL3の変異は、脊椎肋骨異形成症における軸骨格の欠陥を引き起こす」Nat . Genet . 24 (4): 438–41 . doi : 10.1038/74307 . PMID 10742114. S2CID 9284439 .
- Dunwoodie SL、Clements M、Sparrow DB、et al . (2002)。「脊椎肋骨異形成症/ぽっちゃり遺伝子Dll3の変異によって引き起こされる軸骨格欠損は、体節前中胚葉内の分節時計の破壊と関連している」。Development。129 ( 7 ) : 1795–806。doi : 10.1242 / dev.129.7.1795。PMID 11923214。S2CID 7550276 。
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、et al. (2003) 「15,000を超える全長ヒトおよびマウスcDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Turnpenny PD、Whittock N、Duncan J、et al. (2003) 「Notchシグナル伝達経路のリガンドをコードする体節形成遺伝子DLL3の新規変異は、脊椎肋骨異形成症において一貫した異常な椎体分節パターンを引き起こす」 J. Med . Genet . 40 (5): 333–9 . doi : 10.1136/jmg.40.5.333 . PMC 1735475. PMID 12746394 .
- Bonafé L、Giunta C、Gassner M、et al. (2004) 「小さな村で分離する3つの新たに同定されたDLL3変異によって引き起こされる常染色体劣性脊椎肋骨異形成症の集団」 . Clin. Genet . 64 (1): 28– 35. doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00085.x . PMID 12791036 . S2CID 45791073 .
- Whittock NV、Ellard S、Duncan J、et al. (2005)「2つの家族性デルタ様3変異によって引き起こされる脊椎肋骨異形成症1型の偽優性遺伝」Clin . Genet . 66 (1): 67–72 . doi : 10.1111/j.0009-9163.2004.00272.x . PMID 15200511. S2CID 46448881 .
- Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、et al. (2004) 「NIH全長cDNAプロジェクトの現状、品質、および拡張:哺乳類遺伝子コレクション(MGC)」 . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101 /gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
- Maisenbacher MK、Han JS、O'brien ML、et al. (2005)「先天性脊柱側弯症の分子解析:候補遺伝子アプローチ」Hum. Genet . 116 (5): 416–9 . doi : 10.1007/ s00439-005-1253-8 . PMID 15717203. S2CID 21481013 .
- 大槻 哲也、太田 哲也、西川 哲也ら (2007). 「オリゴキャップ付きcDNAライブラリーから分泌タンパク質または膜タンパク質をコードする全長ヒトcDNAを選択するためのシグナル配列およびキーワードトラップのin silico」 . DNA Res . 12 (2): 117–26 . doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 .