インテグリンα-IIbは、ヒトではITGA2B遺伝子によってコードされるタンパク質です。ITGA2BはCD41としても知られ、インテグリンα鎖2bをコードしています。インテグリンは、α鎖とβ鎖からなるヘテロ二量体膜貫通タンパク質です。α鎖2bは翻訳後切断を受け、ジスルフィド結合した軽鎖と重鎖が生成され、β3と結合して、血小板に発現するフィブリノゲン受容体を形成し、凝固において重要な役割を果たします。この役割を妨げる変異は、血小板無力症を引き起こします。この遺伝子には、少なくとも38の疾患原因変異が発見されています。[ 5 ]接着に加えて、インテグリンは細胞表面を介したシグナル伝達にも関与することが知られています。[ 6 ]
参考文献
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さらに読む
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