3-ヒドロキシアシルコエンザイムA脱水素酵素欠損症

3-ヒドロキシアシルコエンザイムAデヒドロゲナーゼ欠損症は、特に断食中に体が特定の脂肪をエネルギーに変換するのを妨げるまれな病気です。^[1]通常、脂肪酸酸化と呼ばれるプロセスを通じて、いくつかの酵素が段階的に働いて脂肪を代謝し、エネルギーに変換します。3-ヒドロキシアシルコエンザイムAデヒドロゲナーゼ欠損症の人は、中鎖脂肪酸と短鎖脂肪酸と呼ばれる脂肪群を代謝するステップに必要な酵素のレベルが不十分です。このため、この疾患は中鎖および短鎖3-ヒドロキシアシルコエンザイムAデヒドロゲナーゼ（M/SCHAD）欠損症と呼ばれることもあります。^[要出典]

通常、この障害の初期の兆候と症状は乳児期または幼児期に現れ、食欲不振、嘔吐、下痢、無気力、低血糖、筋緊張低下、肝臓障害、高インスリン血症（インスリンの高レベル）などが含まれます。インスリンは、エネルギーに変換するために血液から細胞に移動する糖の量を制御します。3-ヒドロキシアシルコエンザイムAデヒドロゲナーゼ欠損症の人は、発作、生命を脅かす心臓や呼吸の問題、昏睡、突然の予期せぬ死などの合併症のリスクもあります。^[要出典]

3-ヒドロキシアシルコエンザイム A デヒドロゲナーゼ欠乏症に関連する問題は、断食期間やウイルス感染などの病気によって引き起こされることがあります。この障害は、水痘やインフルエンザなどのウイルス感染から回復しているように見える子供に発症する可能性のある重篤な障害であるライ症候群と間違われることがあります。ライ症候群のほとんどの症例は、これらのウイルス感染中のアスピリンの使用に関連しています。^{[引用が必要]}

HADH遺伝子の変異により、 3-ヒドロキシアシルコエンザイム A デヒドロゲナーゼと呼ばれる酵素のレベルが不十分になります。この酵素のレベルが十分でなければ、中鎖脂肪酸と短鎖脂肪酸は適切に代謝および処理されません。その結果、これらの脂肪酸はエネルギーに変換されず、無気力や低血糖など、この疾患の特徴的な症状を引き起こす可能性があります。中鎖脂肪酸と短鎖脂肪酸、または部分的に代謝された脂肪酸は組織に蓄積し、肝臓、心臓、筋肉に損傷を与え、より深刻な合併症を引き起こす可能性があります。^{[引用が必要]}

この病気は常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。つまり、各細胞内の遺伝子のコピーが 2 つ変化します。ほとんどの場合、常染色体劣性疾患を持つ人の両親は、変化した遺伝子のコピーを 1 つずつ持っていますが、疾患の兆候や症状は現れません。^{[引用が必要]}

• 脂質代謝の先天異常