22q11.2重複症候群

22q11.2重複症候群
22q11.2重複症候群
専門	医学遺伝学

22q11.2重複症候群は、22番染色体の末端部分の重複によって引き起こされるまれな遺伝性疾患です。

プレゼンテーション

22q11.2重複症候群の患者に最も多く報告されている症状は、知的障害/学習障害（患者の97％）、精神運動発達の遅れ（患者の67％）、成長遅延（患者の63％）、筋緊張低下（患者の43％）です。^{[1]しかし、これらは}細胞遺伝学的分析では一般的で比較的非特異的な兆候であり、22q11.2の重複がこれらの特徴を引き起こす程度は現在不明です。重複は正常な親から受け継がれることが多いため、知的発達が正常である可能性があることは明らかです。^{[引用が必要]}

遺伝学

22q11 の重複はサイズが異なり、それによって遺伝子の内容も異なります。これらには、典型的な一般的な 3 Mb の微小重複、1.5 Mb のネストされた重複が含まれますが、これは、明確な低コピー反復を使用した非対立遺伝子相同組換え(NAHR) と一致しています。これらの微小重複は、22q11.2 領域で特徴付けられる微小欠失に対する予測された相互再配置を表している可能性があります。^[2]ディジョージ症候群領域内および遠位で、代替の低コピー反復を組換え基質として使用して、頻繁に再配置が行われるこの非常に動的な領域内で、より小さな微小重複が発生する可能性があります。^{[引用が必要]}

複製の起源

22q11 重複の大部分は、正常またはほぼ正常な表現型を持つ親から受け継がれることが多い。これは、約 90% の症例がde novo で発生する突然変異によって引き起こされる22q11 欠失症候群とは明確に異なる。^[^要出典^]

診断

処理

参考文献

^ ヴェンツェル C、フェルンストロム M、オーナー Y、アンネレン G、テュレッソン AC (2008)。「22q11.2重複症候群の臨床的変動性」。ユーロ・J・メッド・ジュネ。51 (6): 501-10.土井：10.1016/j.ejmg.2008.07.005。PMID 18707033。
^ Ou Z、Berg JS、Yonath H、et al. (2008年4月)。「22q11.2の微小重複は頻繁に遺伝し、さまざまな表現型と関連している」。Genet . Med . 10 (4): 267–77. doi : 10.1097/GIM.0b013e31816b64c2 . PMID 18414210。

さらに読む

Ensenauer RE、Adeyinka A、Flynn HC、他 (2003 年 11 月)。「微小重複 22q11.2、新たな症候群: 13 人の患者の臨床的、細胞遺伝学的、および分子的分析」。Am . J. Hum. Genet . 73 (5): 1027–40. doi :10.1086/378818. PMC 1180483. PMID 14526392 。
Yobb TM、Somerville MJ、Willatt L、他 (2005 年 5 月)。「22q11.2 の微小重複および三重化: 非常に変動の大きい症候群」。Am . J. Hum. Genet . 76 (5): 865–76. doi :10.1086/429841. PMC 1199375. PMID 15800846 。
Portnoï MF、Lebas F、Gruchy N、他 (2005 年 8 月)。「22q11.2 重複症候群: DiGeorge/velocardiofacial 症候群と一部重複する特徴を持つ 2 つの新しい家族性症例」。Am . J. Med. Genet. A . 137 (1): 47–51. doi :10.1002/ajmg.a.30847. PMID 16007629. S2CID 26654463。
Alberti A、Romano C、Falco M、他 (2007 年 2 月)。「認知障害および顔面異形を伴う患者における 1.5 Mb の de novo 22q11.21 微小重複」。Clin . Genet . 71 (2): 177–82. doi :10.1111/j.1399-0004.2007.00750.x. PMID 17250668. S2CID 38867613。
Zweier C、Sticht H、Aydin-Yaylagül I、Campbell CE、Rauch A (2007 年 3 月)。「ヒト TBX1 ミスセンス変異は機能獲得を引き起こし、22q11.2 欠失と同じ表現型をもたらす」。Am . J. Hum. Genet . 80 (3): 510–7. doi :10.1086/511993. PMC 1821102. PMID 17273972 。

外部リンク

遺伝学ホームリファレンス
22q11.2重複症候群のDECIPHERデータベースエントリ

[pmid18707033-1] ヴェンツェル C、フェルンストロム M、オーナー Y、アンネレン G、テュレッソン AC (2008)。「22q11.2重複症候群の臨床的変動性」。ユーロ・J・メッド・ジュネ。51 (6): 501-10.土井：10.1016/j.ejmg.2008.07.005。PMID 18707033。

[pmid18414210-2] Ou Z、Berg JS、Yonath H、et al. (2008年4月)。「22q11.2の微小重複は頻繁に遺伝し、さまざまな表現型と関連している」。Genet . Med . 10 (4): 267–77. doi : 10.1097/GIM.0b013e31816b64c2 . PMID 18414210。