TEL-JAK2

TEL - JAK2は、ヒト白血病で観察される 9番染色体と12番染色体間の染色体転座から生じる遺伝子融合である。^[1]^[2]TELの5'部分はJAK2の3'末端に融合されている。

TELタンパク質のオリゴマー化ドメイン( ETV6とも呼ばれる) は JAK2 のチロシンキナーゼドメインと並置され、その結果 TEL-JAK2 は恒常的なキナーゼ活性を示します。

参考文献

^ Lacronique V, Boureux A, Valle VD, Poirel H, Quang CT, Mauchauffe M, Berthou C, Lessard M, Berger R, Ghysdael J, Bernard OA (1997). 「ヒト白血病において恒常的なキナーゼ活性を示すTEL-JAK2融合タンパク質」. Science . 278 (5341): 1309–12. doi :10.1126/science.278.5341.1309. PMID 9360930.
^ Peeters P、Raynaud SD、Cools J、Wlodarska I、Grosgeorge J、Philip P、Monpoux F、Van Rompaey L、Baens M、Van den Berghe H、Marynen P (1997)。「リンパ系白血病のt(9;12)および骨髄性白血病のt(9;15;12)の結果としての、ETS変異遺伝子6 (ETV6)であるTELの受容体関連キナーゼJAK2への融合」。Blood。90 ( 7 ) : 2535–40。doi : 10.1182 /blood.V90.7.2535。PMID 9326218。