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| セイ症候群 | |
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| その他の名前 | セイ・バーバー・ホッブス症候群 |
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| この病気は常染色体優性遺伝します。 | |
| 専門 | 皮膚科 |
セイ症候群は、両側の肩峰部のえくぼを特徴とする疾患である。 [1]
ヒューマンジェネティック誌に掲載された論文の中で、セイら（1975年）は、口蓋裂、低身長、小頭症、大きな耳、手の異常を特徴とする「新しい」、おそらく常染色体優性疾患について説明しました。[2] [3]
参照
参考文献
- ^ ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。 p. 896.ISBN 978-1-4160-2999-1。
- ^ 「OMIM Entry - 181180 - SAY SYNDROME」. omim.org . 2020年8月5日閲覧。
- ^ Say, B.; Barber, DH; Hobbs, J.; Coldwell, JG (1975). 「口蓋裂の新しい優性遺伝症候群」. Humangenetik . 26 (3): 267–269. doi :10.1007/BF00281464. ISSN 0018-7348. PMID 1132884. S2CID 2897734.
外部リンク