准教授 マイケル・テレンス・ギャベット MBBS FRACP | |
|---|---|
マイケル・ギャベットがメルボルンで2017年RACP大会の議長を務める | |
| 生まれる | 1974年(49~50歳) |
| 教育 | クイーンズランド大学( MBBS 1997) ニューカッスル大学( MMedSc 2006) ニューサウスウェールズ大学( MHM 2018) |
| 知られている | テンプル・バライツァー症候群 半一卵性双生児 |
| 科学者としてのキャリア | |
| フィールド | 臨床遺伝学、小児科 |
マイケル・テレンス・ギャベット(1974年生まれ)は、オーストラリアの臨床遺伝学者、学者である。彼はサウスイーストクイーンズランドのいくつかの大学で学位を取得している。[1] [2]ギャベットは、半一卵性双生児の遺伝学的根拠の発見[3] [4] [5] [6]と、テンプル・バライツァー症候群の臨床的特徴と分子的原因の定義に貢献したことで知られている。[7] [8] [9]
若いころ
ギャベットはマリスト・カレッジ・アッシュグローブの高校に通い、[10]オーストラリア学生賞を受賞し[11]、クイーンズランド大学に入学して医学を学びました。[12]
科学への貢献
ギャベット氏は、ミスマッチ修復遺伝子の両対立遺伝子変異が脳の奇形と関連していることを示した論文の共同筆頭著者である。[13] [14] [15]ギャベット氏とその同僚は、眼耳介前頭鼻症候群の定義に貢献した。[16] [17] 2015年、ギャベット氏と分子遺伝学の同僚は、ギャベット氏が7年前に臨床的に定義したテンプル・バライツァー症候群の原因を実証した。[8] [9]ギャベット氏とニック・フィスク氏は、分子的証拠を裏付けとして、半一卵性双生児が、1つの卵子が同一男性の2つの精子によって受精した結果生じるという仮説を立てることができた。[6]
専門組織へのサービス
ギャベット氏は、オーストラレーシア臨床遺伝学研修カリキュラムの執筆に貢献し、[18]医学部にゲノム科学カリキュラムに関する勧告を行った2022年ワーキングパーティを率いた。[19] 3年間(2015-2018年)、彼はRACP会議(王立オーストラレーシア内科医会の年次学術会議)の科学プログラムおよび地域組織委員会(リードフェロー)の議長を務めた。[20] [21] [22]ギャベット氏は、オーストラレーシア臨床遺伝学者協会の会長を務めた(2017-2019年)。[23] 2018年から2022年まで、ギャベット氏はオーストラレーシア人類遺伝学会の理事会で会計を務めた。[24]
受賞と表彰
参考文献
- ^ QUT. 「マイケル・ギャベット」。学術プロフィール。クイーンズランド工科大学。2022年12月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2022年12月3日閲覧。
- ^ 医学歯学部。「学位保有者」。グリフィス大学。2022年12月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2022年12月3日閲覧。
- ^ エメリー、ジーン(2019年2月28日)。「医師ら、卵子1個と精子2個から生まれた新型双子を確認」ロイター。2022年12月4日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2022年12月4日閲覧。
- ^ Molina, Brett. 「オーストラリアで珍しい半一卵性双生児を発見したと医師らが発表」USA Today. 2022年12月4日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2022年12月4日閲覧。
- ^ Zhang, Sarah (2019年3月6日). 「一卵性双生児でも二卵性双生児でもない双子」. アトランティック誌. 2022年11月24日時点のオリジナルよりアーカイブ。2022年11月24日閲覧。
- ^ ab Gabbett, Michael T.; Laporte, Johanna; Sekar, Renuka; Nandini, Adayapalam; McGrath, Pauline; Sapkota, Yadav; Jiang, Peiyong; Zhang, Haiqiang; Burgess, Trent; Montgomery, Grant W.; Chiu, Rossa; Fisk, Nicholas M. (2019-02-28). 「セスキ接合子性双胎形成につながる異形生殖の分子的サポート」。New England Journal of Medicine . 380 (9): 842–849. doi : 10.1056/NEJMoa1701313 . hdl : 10072/384437 . ISSN 0028-4793. PMID 30811910.
- ^ Ward, Gemma (2014年11月25日). 「遺伝子検査でブリスベンの少年の希少疾患の原因が判明」クイーンズランド大学。2022年11月24日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2022年11月24日閲覧。
- ^ ab Gabbett, MT; Clark, RC; McGaughran, JM (2008). 「重度の知的障害と母趾および母指の爪欠損(テンプル・バライツァー症候群)の2例目」Am J Med Genet A . 146A (4): 450–452. doi :10.1002/ajmg.a.32129. ISSN 1552-4833. PMID 18203178. S2CID 2532859.
- ^ ab シモンズ、カス;ラッシュ、ラクラン D;クロフォード、ジョアンナ。マ、リンリン。クリストフォリ=アームストロング、ベン。ミラー、デイビッド。ルー、ケリン。ベイリー、グレゴリー・J;アラナイ、ヤセミン。ジャキネット、アデリーヌ。ドゥブレ、フランソワ=ギョーム。ヴェルロ、アラン。シェン、ジョセフ。イェシル、ギョズデ。ギュラー、セルハト。ユクセル、アドナン。クリアリー、ジョン G;ショーン・M・グリモンド;マクゴーラン、ジュリー。キング、グレン・F;ギャベット、マイケル・T;タフト、ライアン J (2015)。 「電位依存性カリウムチャネル遺伝子KCNH1の変異は、テンプル・バライツァー症候群とてんかんを引き起こす」。ナット・ジュネ。47 (1): 73–77。土井:10.1038/ng.3153。ISSN 1546-1718。PMID 25420144。S2CID 52799681 。
- ^ MCA. 「Notable Ashgrovians」. Marist College Ashgrove. 2022年12月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2022年12月3日閲覧。
- ^ 連邦雇用教育訓練省(1992年3月7~8日)。「優秀な若手オーストラリア人にオーストラリア学生賞が授与される」。ウィークエンド・オーストラリアン。2022年12月6日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2022年12月6日閲覧。
- ^ Armsden, Justin (1992年3月25日). 「Scholars Rewarded」. Westside News. 2022年12月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2024年3月23日閲覧。
- ^ Baas, AF; Gabbett, MT; Rimac, M; Kansikas, M; Raphael, M; Nievelstein, RAJ; Nicholls, W; Offerhaus, J; Bodmer, D; Wernstedt, A; Krabichler, B; Strasser, U; Nyström, M; Zschocke, J; Robertson, SP; Van Haelst, MM; Wimmer, K (2013). 「体質性ミスマッチ修復欠損症候群の患者3名における脳梁無形成症および灰白質異所性」。European Journal of Human Genetics . 21 (1): 55–61.
- ^ OMIM. 「ミスマッチ修復症候群1」。2023年3月15日時点のオリジナルよりアーカイブ。2023年9月23日閲覧。
- ^ OMIM. 「ミスマッチ修復症候群4」。2023年3月7日時点のオリジナルよりアーカイブ。2023年12月28日閲覧。
- ^ Gabbett, MT; Robertson, SP; Broadbent, R; Aftimos, S; Sachdev, R; Nezarati, MM (2008). 「眼耳前頭鼻症候群の特徴」臨床異形学. 17 (2): 79–85.
- ^ OMIM. 「眼耳前頭鼻症候群」。2023年11月25日時点のオリジナルよりアーカイブ。2023年9月23日閲覧。
- ^ RACP. 「臨床遺伝学上級トレーニングカリキュラム」(PDF)。Royal Australasian College of Physicians。2023年6月3日時点のオリジナルよりアーカイブ(PDF) 。 2023年6月3日閲覧。
- ^ HGSA. 「最終更新日: 2022年4月 医学部卒業生のための遺伝学とゲノミクスのコア能力 10ページ中1ページ」(PDF)。オーストラリア人類遺伝学会。2023年5月21日時点のオリジナルよりアーカイブ(PDF) 。 2023年9月19日閲覧。
- ^ RACP. 「RACP会議:境界を破り、つながりを創る」(PDF)。The Royal Australasian College of Physicians。2022年11月6日時点のオリジナルよりアーカイブ(PDF) 。 2022年12月23日閲覧。
- ^ RACP. 「RACP会議:進化、教育、関与」(PDF)。The Royal Australasian College of Physicians。2022年11月6日時点のオリジナルよりアーカイブ(PDF) 。 2022年12月23日閲覧。
- ^ RACP. 「RACP会議:専門家の結集、知識の共有、スキルの構築」(PDF)。The Royal Australasian College of Physicians。2022年11月6日時点のオリジナルよりアーカイブ(PDF) 。 2022年12月23日閲覧。
- ^ AACG. 「About us」. オーストラレーシア臨床遺伝学者協会。2022年12月4日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2022年12月4日閲覧。
- ^ AHD. 「Dr Michael Gabbett」. Australian Health Directory . 2023年2月19日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2023年2月19日閲覧。
- ^ HGSA (2024). 「サービスエクセレンスアワード」
- ^ Admin (2021-06-21). 「ゲノム科学およびパーソナライズ健康イノベーションセンター助成金の受賞者を発表」ゲノム科学およびパーソナライズ健康センター。2024年6月25日閲覧。
