Loading article…
| ヒアルロニダーゼ欠乏症 | |
|---|---|
| その他の名前 | ムコ多糖症IX 型 |
 | |
| 専門 | 皮膚科 |
| 症状 | 低身長、軽度の顔貌異常、軟部組織腫瘤、膝や股関節の痛み |
| 通常の発症 | 子供時代 |
| 原因 | ヒアルロニダーゼ酵素の欠乏 |
| 頻度 | 1,000,000分の1未満 |
ヒアルロニダーゼ欠損症は、 HYAL1遺伝子の変異によって引き起こされる疾患であり、多発性軟部組織腫瘤を特徴とする。[1] : 544
兆候と症状
ヒアルロニダーゼ欠損症は非常に稀な疾患であるため、明確な臨床像は形成されていないが、以下の症状が現れる可能性がある：[2]
- 複数の軟部組織の腫瘤があり、一時的に痛みを伴う腫れが生じる場合があります。
- 一時的な全身皮膚腫脹の発現。
- 中耳炎が頻繁に起こる。
- 身長が低い。
- 鼻梁の平坦化、口蓋垂の二分、粘膜下口蓋裂などの軽度の顔面異形。
- 関節の動きや知的能力は影響を受けません。[3]
参照
参考文献
- ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology . Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6。
- ^ 「ムコ多糖症」。
- ^ "ムコ多糖症、IX 型;MPS9".
外部リンク
さらに読む
- ヒアルロニダーゼ欠損症の臨床的および生化学的症状
- Macon Meereskosmetik (ドイツ語)
- ヒアルロニダーゼ欠乏症