この疾患は常染色体優性遺伝の様式で遺伝する。[ 1 ]片側顔面肥大（顔面片側肥大[ 2 ] 、顔面片側過形成[ 2 ]、またはフリードライヒ病とも呼ばれる）[ 3 ] （ HFHと略される）は、頭部と歯の片側肥大を特徴とするまれな先天性疾患である。[ 4 ] [ 5 ]片側頭蓋内腔 の肥大を伴う真性HFH（THFH）と、すべての構造が肥大するわけではない部分HFH（PHFH）に分類される。片側顔面肥大は、広範囲の欠損を引き起こす可能性があり、筋肉または骨のみに影響を及ぼす場合もある。[ 5 ]通常は外科的に治療される。[ 6 ]これは、片側肥大 の軽症型であると考えられている。[ 7 ]
参考文献
- ↑ 「OMIMエントリー- 133900 - 片側顔面過形成」。omim.org 。 2017年7月20日取得。
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- ↑ Lee S, Sze R, Murakami C, Gruss J, Cunningham M (2001年11月). "片側顔面筋過形成：新しい症候群の説明". Am. J. Med. Genet. 103 (4): 326– 33. doi : 10.1002/1096-8628(20011101)103:4 < 326::AID-AJMG1578 > 3.0.CO ; 2-Z . PMID 11746014 .
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