ヘレン・ホッブス

ヘレン・ハスケル・ホッブズ（1952年5月5日、マサチューセッツ州ボストン生まれ）^[1]は、テキサス大学サウスウェスタン医療センター教授、ハワード・ヒューズ医療研究所研究者であるアメリカの医療研究者であり、2016年に生命科学におけるブレークスルー賞、2018年に医学における革新に対するハリントン賞を受賞しました。 ^[2]彼女とジョナサン・C・コーエンは、PCSK9の低形質変異を持つ人はLDLコレステロール値が低く、心臓病にほとんど免疫があることを発見しました。この発見は、PCSK9変異の効果を模倣する新しいクラスのコレステロール低下薬の開発につながりました。^[3] 彼女とコーエンは、肝硬変や肝臓がんにつながる可能性がある急成長中の健康問題である脂肪肝疾患の最初の遺伝的危険因子も特定しました。彼らの研究室では、PNPLA3 の変異により脂肪滴上に PNPLA3 が蓄積し、肝細胞からのトリグリセリドの動員が阻害されることが示されています。彼女はファイザーの取締役を務めています。

ホッブズはスタンフォード大学を卒業後、ケース・ウェスタン・リザーブ大学医学部に進学した。コロンビア・プレスビテリアン医療センターで内科の研修を修了し^[4]、そこでテキサス出身でテキサス大学サウスウェスタン校で研修を受けた将来の夫と出会った。^{[5]ホッブズと夫のデニス・ストーン医師は1980年にテキサス州ダラスに移り、}パークランド記念病院で研修を修了し、1年間チーフレジデントを務めた。

彼女は、テキサス大学サウスウェスタン医療センターの医学部長ドナルド・セルディン氏^[6]の助言に従い、研修医の後に研究を続けることを選択しました。再びセルディン博士の勧めに従い、ホッブズ氏はテキサス大学サウスウェスタン校で、1985年にノーベル医学賞を受賞したマイケル・S・ブラウン氏とジョセフ・L・ゴールドスタイン氏の研究室でリポタンパク質を研究する博士研究員の職に就きました。

1987年、ホッブズはテキサス大学サウスウェスタン医療センターの教授陣に加わり、そこで人間の成長と発達の研究のユージン・マクダーモット特別教授を務めています。^{[7] 1999年、彼女は}ドナルド・W・レイノルズ財団からの助成金を受けてダラス心臓研究を共同で設立しました。^[8] この研究では、ダラス郡の人口の代表的なセグメントから遺伝子サンプルを採取し、それを被験者の健康指標と相関させます。この研究を通して、彼女はPCSK9遺伝子の変異^{[9]が血漿コレステロールを低下させ、心血管疾患を予防することを発見しました。彼女のキャリアのもう一つの主要な焦点は、}脂肪肝疾患の基礎を理解することです。彼女とジョナサン・コーエンは、PNPLA3とTM6SF2のDNA配列の変異が脂肪肝疾患の感受性を付与することを実証しました。これはまもなく肝移植の第一の適応症となるでしょう。