フランチェシェッティ・クライン症候群

フランチェシェッティ・クライン症候群
フランチェシェッティ・クライン症候群
その他の名前	下顎顔面骨異形成症
	この病気は常染色体優性遺伝します。
専門	医学遺伝学

フランチェスキエッティ・クライン症候群（別名「下顎顔面骨異形成症」）^[1]は、眼瞼反モンゴロイド裂、顔面骨の形成不全、巨口蓋、アーチ型口蓋、外耳と内耳の奇形、頬耳瘻、頬の伸張を伴う首の異常な発達、副顔面裂、骨格の変形を含む症候群である。^[2]^：577これは、トリーチャー・コリンズ症候群と同一視されることもある。^[3]

参照

骨異形成症

参考文献

^ FRANCESCHETTI A, KLEIN D (1949). 「下顎顔面骨異形成症：新たな遺伝性症候群」Acta Ophthalmol (コペンハーゲン) 27 ( 2): 143–224. PMID 18142195.
^ ジェームズ、ウィリアム; バーガー、ティモシー; エルストン、ダーク (2005)。アンドリュースの皮膚疾患: 臨床皮膚科学。(第10版)。サンダース。ISBN 0-7216-2921-0。
^ Teber OA、Gillessen-Kaesbach G、Fischer S、他 (2004 年 11 月)。「Treacher Collins 症候群の暫定診断を受けた 46 人の患者の遺伝子型解析により、予期せぬ表現型の変異が明らかになった」。Eur . J. Hum. Genet . 12 (11): 879–90. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201260 . PMID 15340364。

外部リンク

[pmid18142195-1] FRANCESCHETTI A, KLEIN D (1949). 「下顎顔面骨異形成症：新たな遺伝性症候群」Acta Ophthalmol (コペンハーゲン) 27 ( 2): 143–224. PMID 18142195.

[Andrews-2] ジェームズ、ウィリアム; バーガー、ティモシー; エルストン、ダーク (2005)。アンドリュースの皮膚疾患: 臨床皮膚科学。(第10版)。サンダース。ISBN 0-7216-2921-0。

[pmid15340364-3] Teber OA、Gillessen-Kaesbach G、Fischer S、他 (2004 年 11 月)。「Treacher Collins 症候群の暫定診断を受けた 46 人の患者の遺伝子型解析により、予期せぬ表現型の変異が明らかになった」。Eur . J. Hum. Genet . 12 (11): 879–90. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201260 . PMID 15340364。