変異性紅斑角化症

変異性紅斑角化症
変異性紅斑角化症
その他の名前	進行性対称性紅斑角化症、ゴットロン型
	紅斑角化症は常染色体優性遺伝形式で遺伝する。
専門	皮膚科学、医学遺伝学
通常の発症	幼少期

紅色角化症（別名「紅色角化症 variabilis」、「進行性極端角化症」、「進行性掌蹠角化症^」^、「メンデスダコスタ症候群」、「メンデスダコスタ型紅色角化症」、「^進行性対称性紅色角化症」）は、出生時または生後 1 年以内に発症するまれな常染色体優性疾患です。^[4] 現在までに、表皮のコネキシンチャネルタンパク質をコードする遺伝子の変異が原因で、ケラチノサイトの恒常性の調節異常を引き起こすと考えられています。^[5]

1つのタイプは、皮膚の斑点が強調された、全身性で持続的な褐色角化症を特徴とし、2つ目のタイプは局所性で、範囲が限定され、境界が明瞭な角化性プラークを特徴とする。^[2]^[6]^{: 565}

GJB3 ^[7]およびGJB4 ^[8]と関連している可能性がある。1925年に特徴づけられた。^[9]

参照

皮膚疾患のリスト

参考文献

^ 「OMIM エントリー - # 133200 - 赤血球角皮症変性症および進行性疾患 1; EKVP1」。omim.org 。2017 年9 月 3 日に取得。
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[9] Mendes da Costa, S. 母と娘の紅斑性角化症。Acta Derm. Venerol. 6: 255-261, 1925.